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J-GLOBAL ID：202202248732842538   整理番号：22A0321533

大血管転位における全ゲノム配列決定と臨床的関連心臓,脳および側性遺伝子との関連【JST・京大機械翻訳】

Whole genome sequencing in transposition of the great arteries and associations with clinically relevant heart, brain and laterality genes

著者 (29件)： Blue Gillian M. (Heart Centre for Children, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Blue Gillian M. (Sydney Medical School, The University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Mekel Mauk (Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Das Debjani (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Troup Michael (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Rath Emma (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Rath Emma (St Vincent’s Clinical School, Faculty of Medicine, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Ip Eddie (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Gudkov Mikhail (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Perumal Gopinath (Heart Centre for Children, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Harvey Richard P. (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Harvey Richard P. (St Vincent’s Clinical School, Faculty of Medicine, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Harvey Richard P. (School of Biotechnology and Biomolecular Science, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Sholler Gary F. (Heart Centre for Children, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Sholler Gary F. (Sydney Medical School, The University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Gecz Jozef (Adelaide Medical School, The University of Adelaide, Adelaide, Australia) ,  Kirk Edwin P. (Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Sydney, Australia) ,  Kirk Edwin P. (School of Women’s and Children’s Health, Faculty of Medicine, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Liu Jinfen (The Cardiothoracic Surgery Department, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Giannoulatou Eleni (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Giannoulatou Eleni (St Vincent’s Clinical School, Faculty of Medicine, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Hong Haifa (The Cardiothoracic Surgery Department, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Dunwoodie Sally L. (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Dunwoodie Sally L. (St Vincent’s Clinical School, Faculty of Medicine, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Winlaw David S. (Heart Centre for Children, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Winlaw David S. (Sydney Medical School, The University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Winlaw David S. (Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, Australia) ,  Winlaw David S. (St Vincent’s Clinical School, Faculty of Medicine, UNSW Sydney, Sydney, Australia) ,  Winlaw David S. (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Heart Institute, Cardiothoracic Surgery, Cincinnati, OH)
資料名： American Heart Journal  (American Heart Journal)
巻： 244  ページ： 1-13  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0904B  ISSN： 0002-8703  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新生児として管理を必要とする最も一般的なチアノーゼ先天性心疾患(CHD)は,大きな動脈(TGA)の転位である。臨床的に,TGA患者の50%までは,有意な遺伝的成分を有すると考えられる,神経発達障害(NDD)のいくつかの形を発症する。「繊毛障害」と側性障害との関連が提案されている。TGAにおける全ゲノム配列決定のこの最初の報告は,心臓,脳および側性欠損に寄与する臨床的に関連する変異体の同定を試みた。CHD(n=107),NDD(n=659),およびヘテロタクシー(n=74)に関連する確立された疾患遺伝子に焦点を合わせた100のTGA患者に関する最初の全ゲノム配列決定分析は,焦点を合わせた。単一変異体およびコピー数変異体解析を行った。多様な病原性を,米国医学遺伝学学会と分子病理学ガイドラインのためのゲノム学協会を用いて評価した。CHD,NDDおよびヘテロタクシーと関連した確立された疾患遺伝子において,55の推定損傷変異体を同定した。しかし,臨床的に関連する変異体は,疾患に起因することができなかった。特に,ケースコントロール分析は,確立されたCHD遺伝子(P<0.001),NDD遺伝子(P<0.001)および3つの遺伝子パネル(P<0.001)における健常対照者より,TGA症例における有意に予測された損傷,サイレントおよび総変異体を同定した。TGAの大部分が単遺伝子性まれな変異体により起こらず,自然界でオリゴジェニックおよび/または多遺伝子性であり,このCHDサブタイプおよびその長期後遺症に対する複雑な遺伝的構造および多因子的影響を強調するという説得力のある証拠を示した。重要な心臓,脳および/または側性遺伝子における変異体負荷の評価は,TGAおよび関連する障害に対する遺伝的寄与を解明するために必要である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心臓 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  新生児 ,  動脈 ,  突然変異体 ,  *ヌクレオチド配列 ,  繊毛 ,  病原性 ,  タクシー ,  コピー数 ,  後遺症 ,  *大血管転位症
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  *ゲノム配列 ,  疾患遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 大血管転位 ,  ゲノム配列 ,  臨床的関連 ,  心臓 ,  脳 ,  側性 ,  遺伝子