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J-GLOBAL ID：202202248766422553   整理番号：22A0837905

フェニルアラニンヒドロキシラーゼの調節とフェニルケトン尿症の治療に対する長鎖非コードRNA(lncRNA)転写物HULCの重要性【JST・京大機械翻訳】

Importance of the long non-coding RNA (lncRNA) transcript HULC for the regulation of phenylalanine hydroxylase and treatment of phenylketonuria

著者 (7件)： Lin Chunru (Department of Molecular and Cellular Oncology, Division of Basic Science Research, The University of Texas, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States of America) ,  Li Yajuan (Department of Molecular and Cellular Oncology, Division of Basic Science Research, The University of Texas, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States of America) ,  Zhang Eric (Department of Experimental Therapeutics, The University of Texas, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States of America) ,  Feillet Francois (INSERM, U1256, NGERE - Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, University of Lorraine, Nancy, France) ,  Feillet Francois (Pediatric Department Reference Center for Inborn Errors of Metabolism Children University Hospital Nancy, Nancy, France) ,  Zhang Shuxing (Department of Experimental Therapeutics, The University of Texas, MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States of America) ,  Blau Nenad (Division of Metabolism, University Children’s Hospital Zuerich, Zurich, Switzerland)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 135  号： 3  ページ： 171-178  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(PAH)遺伝子の1280以上の変異体がフェニルケトン尿(PKU)表現型の広域スペクトルの原因である。遺伝子型-表現型相関は88%に達したが,テトラヒドロビオプテリン(BH_4)のような同じ遺伝子型の付加的因子を有するいくつかの矛盾した表現型に対して,PAH残基または後成的因子のリン酸化は重要な役割を果たす可能性がある。ごく最近,長い非コードRNA(lncRNA)転写物HULCは,PAH活性を調節し,いくつかのPAH変異体(例えば,最も一般的なp.R408W)の残存酵素活性をHULC模倣体を用いて増強することを記述した。本レビューでは,lncRNA機能の概要と,特にPAHとHUCL転写物の相互作用について概説し,いくつかのPKU患者の今後の治療に対する潜在的な応用を議論した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  酵素活性度 ,  *転写【遺伝】 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  リン酸化 ,  スペクトル ,  *フェニルアラニンヒドロキシラーゼ ,  機能 ,  *フェニルケトン尿症 ,  遺伝相関
準シソーラス用語： *非翻訳RNA ,  残基 ,  遺伝子型-表現型相関 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： PKU ,  フェニルケトン尿症 ,  高フェニルアラニン血症

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： フェニルアラニンヒドロキシラーゼ ,  調節 ,  フェニルケトン尿症 ,  治療 ,  長鎖非コードRNA ,  lncRNA ,  転写 ,  重要性