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J-GLOBAL ID：202202249046367592   整理番号：22A0857271

染色体異常に対する拡大NIPTの臨床的有用性と細胞遺伝学的不一致例の病因解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical utility of expanded NIPT for chromosomal abnormalities and etiology analysis of cytogenetic discrepancies cases

著者 (6件)： Hu Yue (Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei, China) ,  Liu Wen (Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei, China) ,  He Guoping (Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei, China) ,  Xu Jingjing (Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei, China) ,  Peng Yaqin (Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei, China) ,  Wang Jing (Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei, China)
資料名： Journal of Assisted Reproduction and Genetics  (Journal of Assisted Reproduction and Genetics)
巻： 39  号： 1  ページ： 267-279  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4523A  ISSN： 1058-0468  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:本研究では,染色体異数体と染色体コピー数変異体(CNV)の検出における拡張非侵襲的出生前試験(NIPT)の性能を評価し,NIPTと胎児核型の間の不一致症例を明らかにした。方法:合計2139の単一妊娠を募集し,拡張NIPTで配列決定した。羊水の核型分析およびCNV配列決定(CNV-seq)を,23人の高リスクの22人,追跡における異常な超音波所見を有する3人の低リスクNIPT妊娠女性および3人の非報告NIPT妊娠女性で実施した。3例におけるNIPTと羊膜細胞の間の不一致結果の遺伝的調査が進行した。胎盤検体,四肢からの胎児サンプル,股関節,臍帯,および母体末梢血白血球をCNV-Seqのために採取した。結果:拡張NIPTは合計23の陽性妊娠を明らかにし,全体の陽性予測値(PPV)65.2%を得た。T21,T18,およびXXYに対して,すべてのPPVは,それぞれ100%であった。CNV>10Mbと5~10Mbでは,PPVはそれぞれ42.8%と16.7%であった。胎盤と胎児試料の遺伝的研究は,異なるレベルの胎盤と胎児モザイク性を示し,3つの確認された不一致結果の2つに寄与した。結論:結果は,拡張NIPTによるCNVのスクリーニングが,精度率が不十分であるにもかかわらず有望であることを示した。胚の初期発生における異なる染色体の有糸分裂非分離の異なる発生時間は,異なる胎盤および胎児組織における染色体モザイク性の異なるレベルをもたらす。結果は,矛盾したNIPT結果を有する胎盤および胎児標本の包括的な細胞遺伝学的検証の重要性を強調する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *染色体 ,  胎児 ,  胎盤 ,  妊娠 ,  有糸分裂 ,  臍帯 ,  羊水 ,  核型 ,  異数体 ,  コピー数 ,  *病因 ,  妊婦
準シソーラス用語： *細胞遺伝学 ,  母体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 拡張NIPT ,  CNV ,  PPV ,  不一致の結果 ,  胎盤モザイク現象 ,  胎児モザイク現象

分類 (3件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 染色体異常 ,  拡大 ,  NIPT ,  臨床的有用性 ,  細胞遺伝学 ,  病因 ,  解析