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J-GLOBAL ID：202202249199278926   整理番号：22A1042613

フェニルケトン尿症における遺伝子診断の結果に影響するPAHにおける対立遺伝子ドロップアウト【JST・京大機械翻訳】

Allelic dropout in PAH affecting the results of genetic diagnosis in phenylketonuria

著者 (7件)： Wang Lin (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China) ,  He Bin (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China) ,  Jin Qiujie (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China) ,  Bai Ruimiao (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China) ,  Yu Wenwen (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China) ,  Qiang Rong (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China) ,  Wang Xiaobin (Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, Shaanxi, P. R. China)
資料名： Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism  (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism)
巻： 35  号： 3  ページ： 387-391  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3758A  ISSN： 0334-018X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:フェニルケトン尿症(PKU)は,フェニルアラニン代謝の遺伝性常染色体劣性疾患である。それは主にフェニルアラニンヒドロキシラーゼ(PAH)の欠乏により生じ,しばしばSanger配列決定と診断された。ある程度,対立遺伝子脱落は遺伝子型と表現型の不一致を説明できる。方法:3つの家族を,DNA配列分析,多重結紮依存性プローブ増幅(MLPA)および出生前診断技術を通して評価した。表現型における不整合の可能性とc.331C>T変異体による遺伝子型を分析した。【結果】家系分析により,3つの母親はホモ接合c.331C>T変異体を持ち,それは偽陽性結果であった。新しいプライマーを用いて,この誤差は対立遺伝子ドロップアウトによって引き起こされた。この場合,c.158G>Aは良性変異体であった。結論:プライマー結合領域における配列変異体は,対立遺伝子ドロップアウトを引き起こし,遺伝子型決定において予測できないエラーを創り出すことができた。著者らの結果は,遺伝子型-表現型不一致を治療するための注意深い手段の必要性を強調した。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子型 ,  突然変異体 ,  ヌクレオチド配列 ,  表現型 ,  多重化 ,  結合部位 ,  フェニルアラニンヒドロキシラーゼ ,  *対立遺伝子 ,  劣性 ,  *フェニルケトン尿症 ,  結紮術 ,  常染色体 ,  *遺伝子診断 ,  アミノ酸 ,  芳香族化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： DNA配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 対立遺伝子ドロップアウト ,  フェニルケトン尿症(PKU) ,  変異体

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  酵素一般  (EB09010D)

物質索引 (1件)： フェニルアラニン

タイトルに関連する用語 (5件)： フェニルケトン尿症 ,  遺伝子診断 ,  PAH ,  対立遺伝子 ,  ドロップ