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J-GLOBAL ID：202202250066158376   整理番号：22A1022837

先天性高インスリン症における幹細胞ベースモデル-実用性と可能性に関する展望【JST・京大機械翻訳】

Stem Cell Based Models in Congenital Hyperinsulinism - Perspective on Practicalities and Possibilities

著者 (3件)： Lithovius Vaeino (1Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Otonkoski Timo (1Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Otonkoski Timo (2Children’s Hospital, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 13  ページ： 837450  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性高インスリン症(CHI)は,膵臓ベータ細胞の遺伝的欠損に起因する不適切なインシュリン分泌を特徴とする重篤な遺伝性新生児疾患である。ATP感受性カリウムチャンネルをコードする遺伝子の変異および新たに同定されたCHI遺伝子の分子メカニズムに起因するCHIの最も一般的なタイプに対する最適治療のようなCHI研究において,いくつかの未解決の疑問が残っている。これらの疑問は,特に一次患者材料が極めて少なく,正確な動物モデルが利用できないため,ロバストな前臨床モデルを必要とする。この短いレビューにおいて,著者らは,多能性幹細胞由来膵島が,これらの問題に対する魅力的な解決策を提示し,CHIの幹細胞に基づくモデリングにおける現在の進歩を概説する理由を説明する。幹細胞由来膵島は,CHIの分子機構の研究および新規抗低血糖薬の発見を可能にし,一方,β細胞の可変機能状態の生物学を研究するための貴重なモデルを提供する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  新生児疾患 ,  低血糖症 ,  治療法 ,  ロバスト性 ,  *幹細胞 ,  Langerhans島 ,  多能性幹細胞
準シソーラス用語： 動物モデル ,  分子機構 ,  インスリン分泌 ,  インスリン分泌細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 先天性高インスリン症 ,  幹細胞由来膵島 ,  疾患モデリング ,  薬物スクリーニングと発見 ,  インスリン分泌 ,  低血糖 ,  遺伝子欠陥

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (74件)：

• Gϋemes M, Rahman SA, Kapoor RR, Flanagan S, Houghton JAL, Misra S, et al. Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Children and Adolescents: Recent Advances in Understanding of Pathophysiology and Management. Rev Endocr Metab Disord (2020) 21(4):577-97. doi: doi: 10.1007/s11154-020-09548-7
• Kapoor RR, Flanagan SE, Arya VB, Shield JP, Ellard S, Hussain K. Clinical and Molecular Characterisation of 300 Patients With Congenital Hyperinsulinism. Eur J Endocrinol (2013) 168(4):557-645. doi: doi: 10.1530/EJE-12-0673
• Männistö JME, Maria M, Raivo J, Kuulasmaa T, Otonkoski T, Huopio H, et al. Clinical and Genetic Characterization of 153 Patients With Persistent or Transient Congenital Hyperinsulinism. J Clin Endocrinol Metab (2020) 105(4):E1686-945. doi: doi: 10.1210/clinem/dgz271
• Rosenfeld E, Ganguly A, de Leon DD. Congenital Hyperinsulinism Disorders: Genetic and Clinical Characteristics. Am J Med Genet Part C: Semin Med Genet (2019) 181(4):682-925. doi: doi: 10.1002/ajmg.c.31737
• Snider KE, Becker S, Boyajian L, Shyng SL, MacMullen C, Hughes N, et al. Genotype and Phenotype Correlations in 417 Children With Congenital Hyperinsulinism. J Clin Endocrinol Metab (2013) 98(2):355-63. doi: doi: 10.1210/jc.2012-2169

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性高インスリン症 ,  幹細胞 ,  モデル ,  実用性 ,  可能性 ,  展望