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J-GLOBAL ID：202202250818261320   整理番号：22A0568904

iPSC由来ニューロンにおける16pdel脂質変化と脂質代謝およびシナプス形成におけるFAM57Bの機能【JST・京大機械翻訳】

16pdel lipid changes in iPSC-derived neurons and function of FAM57B in lipid metabolism and synaptogenesis

著者 (10件)： Tomasello Danielle L. (Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Kim Jiyoon L. (Department of Biomolecular Sciences, Weizmann Institute of Science, Rehovot 76100, Israel) ,  Khodour Yara (Department of Biomolecular Sciences, Weizmann Institute of Science, Rehovot 76100, Israel) ,  McCammon Jasmine M. (Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Mitalipova Maya (Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Jaenisch Rudolf (Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Jaenisch Rudolf (Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Futerman Anthony H. (Department of Biomolecular Sciences, Weizmann Institute of Science, Rehovot 76100, Israel) ,  Sive Hazel (Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Sive Hazel (Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA)
資料名： iScience  (iScience)
巻： 25  号： 1  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5512A  ISSN： 2589-0042  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複合体16p11.2欠失症候群(16pdel)は,てんかん,自閉症スペクトラム障害および知的障害を含む神経学的障害を伴う。影響を受けた人々からの16pdel iPSC分化ニューロンは,非影響と比較して,増加した局所場電位活性と変化したセラミド関連脂質種を示すことを実証した。FAM57Bは16p11.2間隔のあまり特性化されていない遺伝子であり,症状学に結びついた候補として出現した。FAM57Bはセラミドシンターゼ(CerS)活性を調節するが,CerSはそれ自体ではないことを見出した。FAM57B変異体ヒト神経細胞とゼブラフィッシュ脳において,細胞膜に関連するスフィンゴ脂質とグリセロールの組成とレベルは破壊される。一貫して,異常な細胞膜構造とシナプス蛋白質誤局在を観察し,それは脳と行動活性の低下を伴った。まとめると,これらの結果は,FAM57Bのハプロ不全が脂質代謝における遺伝子の重要な役割を通して16pdel症候群におけるニューロン活性と機能の変化に寄与することを示唆する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ニューロン ,  遺伝子 ,  細胞膜 ,  *シナプス ,  セラミド ,  タンパク質 ,  てんかん ,  ヒト ,  分化 ,  *脂質代謝 ,  複合体 ,  知能障害 ,  ゼブラフィッシュ ,  脂肪族アルコール ,  ポリオール
準シソーラス用語： ハプロ不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 細胞神経科学 ,  発達神経科学 ,  分子神経科学 ,  神経科学

分類 (1件)： 酵素一般  (EB09010D)

物質索引 (1件)： グリセロール

タイトルに関連する用語 (5件)： IPSC ,  ニューロン ,  脂質 ,  脂質代謝 ,  シナプス形成