文献

J-GLOBAL ID：202202251308831366   整理番号：22A0804131

成体のマルタイ人におけるグルコキナーゼ突然変異の頻度とスペクトル【JST・京大機械翻訳】

Frequency and spectrum of glucokinase mutations in an adult Maltese population

著者 (5件)： Pace Nikolai Paul (Centre for Molecular Medicine and Biobanking, Faculty of Medicine and Surgery, University of Malta, Nikolai Paul Pace, Msida, MSD, Malta) ,  Grech Celine Ann (Centre for Molecular Medicine and Biobanking, Faculty of Medicine and Surgery, University of Malta, Nikolai Paul Pace, Msida, MSD, Malta) ,  Vella Barbara (Centre for Molecular Medicine and Biobanking, Faculty of Medicine and Surgery, University of Malta, Nikolai Paul Pace, Msida, MSD, Malta) ,  Caruana Ruth (Department of Medicine, Faculty of Medicine and Surgery, University of Malta, Msida, Malta) ,  Vassallo Josanne (Department of Medicine, Faculty of Medicine and Surgery, University of Malta, Msida, Malta)
資料名： Acta Diabetologica  (Acta Diabetologica)
巻： 59  号： 3  ページ： 339-348  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3984A  ISSN： 1432-5233  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:糖尿病(DM)の高い有病率を有する島集団からの成人のコホートにおけるグルコキナーゼ(GCK)変異の頻度とスペクトルを調査すること。方法:40歳前に診断された空腹時血糖障害(IFG)または非自己免疫性糖尿病を伴う,Maltese-Caucasian民族の145人の非肥満成人を含む,単一中心コホート研究を実施した。GCKコード領域の双方向配列決定を行った。遺伝子型-表現型関連と家族性分離を調べ,蛋白質構造に及ぼすミスセンス変異体の影響を,コンピュータ解析を用いて評価した。【結果】GCK-糖尿病と一致する臨床的特徴を有するヘテロ接合状態における病原性/様病原性GCK変異体を有する3人の発端者を検出した。ミスセンス変異体は蛋白質構造に対して構造的に不安定化した。GCK変異体キャリアはGCK変異体非キャリアと比較して有意に低いボディマスインデックスと血清トリグリセリドレベルを示した。結論:GCK-糖尿病の頻度は,糖尿病または前糖尿病を伴う非肥満Maltese成人において約2%である。本研究はGCKの突然変異スペクトルを広げ,2型DMまたは前糖尿病からGCK-DMを識別するのに有用な臨床的特徴を強調する。それは,疑わしい単遺伝子病因を有する糖尿病の若年成人における分子試験の増加の必要性を強化する。Copyright Springer-Verlag Italia S.r.l., part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *グルコキナーゼ ,  糖尿病 ,  *突然変異 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  *変異 ,  *スペクトル ,  *成体 ,  母集団 ,  ミスセンス突然変異 ,  病因 ,  ボディマスインデックス

著者キーワード (4件)： グルコキナーゼ ,  単発性糖尿病 ,  前糖尿病 ,  高血糖

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 成体 ,  マルタイ ,  グルコキナーゼ ,  突然変異 ,  頻度 ,  スペクトル