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J-GLOBAL ID：202202251347967316   整理番号：22A1106196

異常フィブリノーゲン血症-血栓症または出血に対する遺伝子型の潜在的影響【JST・京大機械翻訳】

Dysfibrinogenemia-Potential Impact of Genotype on Thrombosis or Bleeding

著者 (6件)： Bor Mustafa Vakur ( Department of Clinical Biochemistry, University Hospital of Southern Denmark, Esbjerg, Denmark) ,  Feddersen Soren ( Department of Clinical Biochemistry and Pharmacology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Pedersen Inge Sokilde ( Department of Molecular Diagnostics, Aalborg University Hospital, Aalborg, Denmark) ,  Sidelmann Johannes Jakobsen ( Department of Clinical Biochemistry, University Hospital of Southern Denmark, Esbjerg, Denmark) ,  Sidelmann Johannes Jakobsen ( Unit for Thrombosis Research, Department of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Esbjerg, Denmark) ,  Kristensen Soren Risom ( Department of Clinical Biochemistry, Aalborg University Hospital, Aalborg, Denmark)
資料名： Seminars in Thrombosis and Hemostasis  (Seminars in Thrombosis and Hemostasis)
巻： 48  号： 02  ページ： 161-173  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5654A  ISSN： 0094-6176  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性ジスフィブリノゲン血症は,しばしば出血障害と関連するが,フィブリン重合の重要な部位である,knob Aとして知られるGly17-Pro18-Arg19-Val20から成るフィブリノーゲンα鎖のアミノ末端における変異を含む。ここでは,フィブリノーゲンknob Aに影響する変異によるジスフィブリノゲン血症を報告する研究をレビューし,29の論文を同定した。残基Gly17,Pro18,Arg19,およびVal20に関連するジスフィブリノゲン血症に関する報告数は,それぞれ5,4,18,および2である。残基Gly17,Pro18およびVal20に関連するジスフィブリノゲン血症は,出血傾向と排他的に関連している。しかし,残基Arg19に関連したジスフィブリノゲン血症と関連する臨床像は,出血傾向に罹患するほとんどの患者と共に変化するが,一過性虚血発作および網膜血栓症も発生する可能性がある。この変化の理由は不明である。遺伝子型-表現型関連をさらに詳述するために,全エキソーム配列決定とフィブリン構造解析を用いて,Aα Arg19Gly(p.Arg19Gly)変異に起因するknob A関連ジスフィブリノゲン血症を有するデンマークファミリーを研究した。著者らのファミリーは,FGA,FGB,および/またはFGGにおける1つ以上の一塩基多型(SNP)と組み合わせたp.Arg19Gly変異を有する初めての報告であり,肺塞栓に罹患するフィブリン線維の厚さとフィブリン質量対長さ比を増加させ,複合遺伝子型がこれらの患者の血栓形成表現型に寄与するかもしれないことを示唆する。本レビューでは,フィブリノーゲンknob A変異における遺伝子型-表現型関連に影響するSNP,化合物遺伝子型およびフィブリン構造測定の重要性に焦点を当てた。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 網膜 ,  構造解析 ,  重合 ,  *遺伝子型 ,  *血栓症 ,  フィブリン ,  *フィブリノーゲン ,  突然変異 ,  表現型 ,  デンマーク王国 ,  末端基 ,  出血性素因 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： アミノ末端 ,  残基 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 異常フィブリノーゲン血症 ,  knob A突然変異 ,  血栓症 ,  Aα Arg19Gly ,  SNP

分類 (4件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 異常フィブリノーゲン血症 ,  血栓症 ,  出血 ,  遺伝子型