文献

J-GLOBAL ID：202202251948725387   整理番号：22A1178632

NIPA1関連遺伝性痙性対麻痺6型の中国人患者の臨床および遺伝的特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Genetic Features of Chinese Patients With NIPA1-Related Hereditary Spastic Paraplegia Type 6

著者 (7件)： Fu Jun (1Department of Neurological Diseases, Fuwai Central China Cardiovascular Hospital, Zhengzhou, China) ,  Fu Jun (2Department of Neurology, Henan Provincial People’s Hospital, Zhengzhou, China) ,  Ma Mingming (2Department of Neurology, Henan Provincial People’s Hospital, Zhengzhou, China) ,  Li Gang (2Department of Neurology, Henan Provincial People’s Hospital, Zhengzhou, China) ,  Zhang Jiewen (1Department of Neurological Diseases, Fuwai Central China Cardiovascular Hospital, Zhengzhou, China) ,  Zhang Jiewen (2Department of Neurology, Henan Provincial People’s Hospital, Zhengzhou, China) ,  Zhang Jiewen (3Center of Neurological Rare Diseases of Henan Province, Zhengzhou, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 859688  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:NIPA1遺伝子の変異は,ヨーロッパで1%未満の頻度のHSPのまれな型である遺伝性痙性対麻痺(HSP)6型(SPG6)を引き起こす。現在まで,30SPG6ファミリーおよび限られたNIPA1変異が,異なる民族領域で報告されている。臨床的特徴は可変である。【方法】著者らは,HSPを有する35の無関係な中国人家族における全エキソーム配列決定または次世代シークエンシングによってNIPA1突然変異をスクリーニングした。臨床症状を評価した。【結果】NIPA1の2つの変異体を,3つのインデックス患者(3/35,8.6%)で同定し,そのうち2つは,以前に報告された一般的変異c.316G>A(p.G106R)を有し,そして,第3の患者は,新規に可能性のある病原性変異体c.126C>G(p.N42K)を持っていた。両変異体は3指数患者でde novoであった。表現型は,2人の患者で純粋なHSPであり,第3にてんかんを伴う複雑なHSPであった。結論:NIPA1関連HSPは,ヨーロッパより中国でより一般的である。HSPの純粋および複雑な形の両方を見つけることができる。変異体c.316G>Aはホットスポット突然変異であり,新規変異体c.126C>Gは変異スペクトルを拡大した。NIPA1におけるde novo変異の現象は,散発性患者における常染色体優性HSP関連遺伝子を考慮する必要性を強調する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  てんかん ,  突然変異 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  変異 ,  スペクトル ,  病原性 ,  *患者 ,  遺伝学実験技術 ,  優性 ,  ホットスポット ,  常染色体
準シソーラス用語： エクソーム ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： NIPA1 ,  hereditary spastic paraplegia ,  hotspot mutation ,  de novo ,  epilepsy ,  SPG6

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (34件)：

• ArkadirD., NoreauA., GoldmanJ. S., RouleauG. A., AlcalayR. N. (2014). Pure Hereditary Spastic Paraplegia Due to Ade Novomutation in theNIPA1gene. Eur. J. Neurol. 21 (1), e2. doi: 10.1111/ene.12284
• BaliczaP., GroszZ., GonzalezM. A., BencsikR., PentelenyiK., GalA., et al (2016). Genetic Background of the Hereditary Spastic Paraplegia Phenotypes in Hungary - an Analysis of 58 Probands. J. Neurol. Sci. 364, 116-121. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.018
• BeetzC., SchüleR., KlebeS., KlimpeS., KlopstockT., LacourA., et al (2008). Screening of Hereditary Spastic Paraplegia Patients for Alterations at NIPA1 Mutational Hotspots. J. Neurol. Sci. 268 (1-2), 131-135. doi: 10.1016/j.jns.2007.11.015
• Bien-WillnerR., SambuughinN., HolleyH., BodensteinerJ., SivakumarK. (2006). Childhood-Onset Spastic Paraplegia with NIPA1 Gene Mutation. J. Child. Neurol. 21 (11), 974-977. doi: 10.1177/08830738060210111501
• ChenS., SongC., GuoH., XuP., HuangW., ZhouY., et al (2005). Distinct Novel Mutations Affecting the Same Base in the NIPA1 Gene Cause Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia in Two Chinese Families. Hum. Mutat. 25 (2), 135-141. doi: 10.1002/humu.20126

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  中国人 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝