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J-GLOBAL ID：202202252075751063   整理番号：22A0161590

オックスフォードナノポア技術ミニオンデバイスを用いた法医学常染色体STRの正確なプロファイリング【JST・京大機械翻訳】

Accurate profiling of forensic autosomal STRs using the Oxford Nanopore Technologies MinION device

著者 (7件)： Hall Courtney L. (Department of Microbiology, Immunology & Genetics, University of North Texas Health Science Center, 3400 Camp Bowie Blvd, Fort Worth, TX 76107, USA) ,  Kesharwani Rupesh K. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston TX 77030, USA) ,  Phillips Nicole R. (Department of Microbiology, Immunology & Genetics, University of North Texas Health Science Center, 3400 Camp Bowie Blvd, Fort Worth, TX 76107, USA) ,  Planz John V. (Department of Microbiology, Immunology & Genetics, University of North Texas Health Science Center, 3400 Camp Bowie Blvd, Fort Worth, TX 76107, USA) ,  Sedlazeck Fritz J. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston TX 77030, USA) ,  Zascavage Roxanne R. (Department of Criminology and Criminal Justice, University of Texas at Arlington, 701 S Nedderman Dr, Arlington, TX 76109, USA) ,  Zascavage Roxanne R. (Department of Microbiology, Immunology & Genetics, University of North Texas Health Science Center, 3400 Camp Bowie Blvd, Fort Worth, TX 76107, USA)
資料名： Forensic Science International: Genetics  (Forensic Science International: Genetics)
巻： 56  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3148A  ISSN： 1872-4973  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ショートタンデムリピート(STR)マーカーの高い変動性特性は,法医学遺伝分析におけるヒト同定のために利用される。現在のタイピング技術の電力と信頼性にもかかわらず,STRs内と周辺のシーケンスレベル情報を,生成された長さベースプロファイルでマスクした。したがって,次世代シークエンシング(NGS)を用いた感覚STRタイピングは,従来のキャピラリー電気泳動(CE)アプローチの代替として注目されている。この原理証明研究では,最も新しい最も小さいNGSプラットフォームであるOxfordナノポア技術(ONT)MinIONデバイスの法医学的適用性を評価した。ハンドヘルドMinIONでのナノポア配列決定は,低いスタートアップコストとオンサイト試料処理を含む多数の利点を提供するが,比較的高い誤り率と法医学特異的分析ソフトウェアの欠如は,以前の研究でSTRパネルを横断して正確なプロファイリングを防いだ。ここでは,雑音の多いエラー傾向の第三世代シークエンシング読取から,長さおよび配列に基づくSTR対立遺伝子設計を生産できる流線法,STRspyを提示した。STRspyの能力を評価するため,7つの参照試料(雌:n=2;雄:n=5)をPromega PowerSeq 46GYシステムを用いて15と30のPCRサイクルで増幅し,ONT MinIONデバイスで3回配列決定した。次に,STRSeq BioProject NIST 1036データセットで報告された対立遺伝子を含むカスタムデータベースを用いて,STRspyにより,ベース読取を処理した。得られたSTR対立遺伝子デザインと隣接領域単一ヌクレオチド多型(SNP)呼び出しを,各サンプルに対する生産者検証遺伝子型と比較した。STRspyは30のPCRサイクルで増幅したすべての常染色体STR遺伝子座にわたってロバストで信頼できる遺伝子型を生成し,長さと配列の両方に基づく100%の一致を達成した。さらに,>90%の精度で15サイクルデータセットにおける隣接領域SNPを同定することができた。これらの結果は,STRspy ONT読み取りで分析した場合,読取範囲に依存してSTR遺伝子座の周りと周辺の付加的変動を明らかにすることができることを示す。市販のマルチプレックスによって増幅された常染色体STRsの全パネルを成功裏にプロファイル化する第1および第3世代シークエンシングプラットフォーム特異的方法として,STRspyは法医学応用におけるナノポア配列決定の実現可能性を著しく増加させる。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝子型 ,  ヒト ,  多重化 ,  生産者 ,  ソフトウェア ,  対立遺伝子 ,  *法医学 ,  ロバスト性 ,  *常染色体 ,  キャピラリー電気泳動 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *ナノ細孔 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 法医学DNA分析 ,  STR ,  SNP ,  ナノポア配列決定 ,  ミニオン

分類 (2件)： 法医学  (GA03000B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： ナノポア ,  法医学 ,  常染色体 ,  STR ,  プロファイリング