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J-GLOBAL ID：202202252415403106   整理番号：22A1133588

Shwachman-Diamond症候群の3例の臨床診療と遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical Management and Genetic Features of 3 Cases of Shwachman-Diamond Syndrome

著者 (5件)： Sun Qing (100034 北京市,北京大学第一医院儿科) ,  Xie Yao (100034 北京市,北京大学第一医院儿科) ,  Wu Penghui (100034 北京市,北京大学第一医院儿科) ,  Li Shuo (100034 北京市,北京大学第一医院儿科) ,  Zhao Weihong (100034 北京市,北京大学第一医院儿科)
資料名： Zhongguo Quan Ke Yixue  (Zhongguo Quan Ke Yixue)
巻： 25  号： 5  ページ： 620-624,635  発行年： 2022年 
JST資料番号： C3079A  ISSN： 1007-9572  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 背景Shwachman-Diamond症候群(SDS)はまれな常染色体劣性遺伝病であり、臨床表現は複雑で多様であり、ゲノムシークエンシングの応用と臨床敏感性の向上に伴い、児童と成人のSDSに対する診断は前より明らかに増えている。しかし、国内の多数のSDS患者は診断後にシステム規範の治療を欠いている。目的:3例のSDS患児の臨床特徴及び診療経過を分析し、臨床医師のこの病気に対する認識を強化し、漏診と誤診を減少し、患児の治療プランを規範化すること。方法:2018年10月から20年10月までの間に北京大学第一病院小児科で治療された3例のSDS患児の臨床表現、実験室検査、遺伝子分析、治療プランとフォローアップ情況などの資料を収集し、関連文献を結合し、児童SDSの臨床診療経過を分析・総括した。結果:3例のSDS患児のうち2例は女性、1例は男性で、すべて反復感染、脂肪下痢、身長と栄養不良などの症状があり、例2は畸形を指した。補助検査により、3例の患児はすべて好中球減少があり、例1は重度貧血を合併し、例2は血小板減少を合併し、3例の患児はすべて肝機能異常があり、すべてSBDS遺伝子複合ヘテロ接合突然変異であり、突然変異部位はすべてc.258+2T>Cとc.184A>Tであった。治療方面では、3例の患児はすべて膵酵素代替、栄養支持、肝臓保護などの治療を受け、例1は赤血球輸血に依存し、小用量プレドニゾンを投与すると貧血は明らかに改善した。結論:SDSは多系統疾患であり、早期に遺伝子検査を行うことは診断率を高めることができ、治療には多学科総合治療が必要である。投与量の前処理による造血幹細胞移植はSDS患児の部分的臨床表現を改善できるが、移植適応症を厳格に把握する必要がある。赤系増殖低下、かつ一時的に造血幹細胞移植条件を持たないSDS患児に対して、小用量の短い治療コースの糖質コルチコイド治療を試用し、血液製品への依存を軽減することができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 下痢 ,  突然変異 ,  貧血 ,  ゲノム ,  *臨床医学 ,  小児科学 ,  グルココルチコイド ,  遺伝学実験技術 ,  症状 ,  栄養障害 ,  治療法 ,  好中球減少症 ,  身長 ,  造血幹細胞移植
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  臨床 ,  診療 ,  遺伝子分析