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J-GLOBAL ID：202202253365438807   整理番号：22A0952038

SCN4Aの新規ミスセンス変異体は血縁性Kurdish家族における先天性本態性振戦と共分離する【JST・京大機械翻訳】

A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family

著者 (22件)： Asif Maria (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Asif Maria (Center for Biochemistry, Medical Faculty, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Mocanu Ionut Dragos (Center for Biochemistry, Medical Faculty, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Abdullah Uzma (University Institute of Biochemistry and Biotechnology (UIBB), PMAS-Arid Agriculture University, Rawalpindi, Pakistan) ,  Hohne Wolfgang (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Altmueller Janine (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Altmueller Janine (Berlin Institute of Health at Charite-Universitaetsmedizin Berlin, Core Facility Genomics, Berlin, Germany) ,  Altmueller Janine (Max Delbrueck Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (MDC), Berlin, Germany) ,  Makhdoom Ehtisham Ul Haq (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Makhdoom Ehtisham Ul Haq (Center for Biochemistry, Medical Faculty, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Makhdoom Ehtisham Ul Haq (Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE) College, PIEAS, Faisalabad, Pakistan) ,  Makhdoom Ehtisham Ul Haq (Neurochemicalbiology and Genetics Laboratory (NGL), Department of Physiology, Faculty of Life Sciences, Government College University, Faisalabad, Pakistan) ,  Thiele Holger (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Baig Shahid Mahmood (Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE) College, PIEAS, Faisalabad, Pakistan) ,  Baig Shahid Mahmood (Pakistan Science Foundation (PSF), Islamabad, Pakistan) ,  Baig Shahid Mahmood (Department of Biological and Biomedical Sciences, Aga Khan University, Karachi, Pakistan) ,  Nuernberg Peter (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Nuernberg Peter (Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Graul-Neumann Luitgard (Charite-Universitaetsmedizin Berlin, Institut fuer Medizinische Genetik und Humangenetik, Berlin, Germany) ,  Hussain Muhammad Sajid (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Hussain Muhammad Sajid (Center for Biochemistry, Medical Faculty, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Hussain Muhammad Sajid (Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Cologne, Germany)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 4  ページ： 1251-1258  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本質的な振戦(ET)は,随意運動中に生じた前肢の両側および対称姿勢,等尺性および運動振戦により特徴づけられる神経学的疾患である。今日まで,単一SCN4A変異体のみがETを引き起こすことが示唆されている。スペインの家族におけるSCN4AとETの間の関連に関する以前の報告の継続において,著者らは,新規SCN4A変異体の病原性と,この疾患によって影響を受ける第2の家族におけるETにおけるその関与を検証した。先天性振戦を示す4つの影響を受けたメンバーを有するKurdish家族を募集した。全エキソーム配列決定を用いて,SCN4A,NM_000334.4:c.4679C>Tにおける新規ミスセンス変異体を同定した。p.(Pro1560Leu)は,ETにおけるSCN4Aの役割を裏付ける。残基は脊椎動物を通して高度に保存され,置換は種々のin silicoツールにより病原性であると予測される。患者の1つに由来する細胞で行ったウェスタンブロット法と免疫細胞化学は,対照細胞と比較してSCN4Aの免疫反応性低下を示した。この研究は,ETの病因におけるSCN4Aの役割に対する支持的な証拠を提供し,この神経疾患に対するチャンネル疾患の表現型スペクトルを拡張する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 対称性 ,  *振戦 ,  脊椎動物 ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  免疫反応 ,  スペクトル ,  病原性 ,  随意運動 ,  *ミスセンス突然変異 ,  病因 ,  ウェスタンブロット法
準シソーラス用語： 免疫細胞化学 ,  in silico ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 必須振戦 ,  ハプロ不全 ,  ミスセンス変異体 ,  減少した発現 ,  SCN4A

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異体 ,  血縁 ,  家族 ,  本態性振戦