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J-GLOBAL ID：202202253635214653   整理番号：22A1019223

小児肉腫におけるNTRK融合検出は,選択されたエンティティの形態学的スペクトルおよび臨床的関連性を拡大する【JST・京大機械翻訳】

NTRK Fusions Detection in Paediatric Sarcomas to Expand the Morphological Spectrum and Clinical Relevance of Selected Entities

著者 (9件)： Nozzoli Filippo (1Section of Anatomic Pathology, Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy) ,  Lazar Alexander J. (2Departments of Pathology and Genomic Medicine, The University of Texas M.D. Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States) ,  Castiglione Francesca (1Section of Anatomic Pathology, Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy) ,  Campanacci Domenico Andrea (3Department of Orthopaedic Oncology and Reconstructive Surgery, Careggi University Hospital, Florence, Italy) ,  Beltrami Giovanni (4Department of Paediatric Orthopaedic Oncology, Meyer Children’s Hospital, Florence, Italy) ,  De Logu Francesco (5Clinical Pharmacology and Oncology Unit, Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy) ,  Caporalini Chiara (6Pathology Unit, Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Massi Daniela (1Section of Anatomic Pathology, Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy) ,  Roviello Giandomenico (7Medical Oncology, Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy)
資料名： Pathology & Oncology Research  (Pathology & Oncology Research)
巻： 28  ページ： 1610237  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4831A  ISSN： 1219-4956  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軟組織と骨の未分化円形細胞肉腫(URCS)と不確かな分化(TUD)の腫瘍は,一般的にNTRK遺伝子融合の低周波を有する新生物のサブセットに起因する。しかし,より最近,NTRK再配列円形および紡錘細胞腫瘍は,症例報告および限られたまたは不均一なコホートで注目されてきた。本研究の目的は,最近更新されたWHO分類スキームに従って,診断の系統的レビューの後,小児のURCSとTUDの大規模な遡及的コホートにおけるNTRK遺伝子融合の存在を調査することであった。骨または軟組織を含むURCSまたはTUDの診断の1人および5人の患者を,後ろ向きに評価した。症例選択と症例コホートの組織病理学的レビューの後,ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織について汎-Trk免疫組織化学(IHC)試験を行った。腫瘍RNAをFFPE組織から抽出し,10遺伝子NGS融合パネルを用いて次世代配列決定(NGS)ライブラリー調製を行い,Illumina MiSeqで配列決定した。NGS陽性症例は,さらにリアルタイムPCRによって確認した。免疫組織化学的スクリーニングにおいて,12/105(11.4%)症例は汎Trk抗体を用いて陽性であり,細胞質分布を有する3つの異なる染色パターンが最も一般的であった。NGSを用いた分子分析,およびリアルタイムPCRにより確認した結果,ETV6-NTRK3融合の2つの陽性症例を検出した。2つの陽性症例の組織学的パターンは,NTRK再配列の実証と共に,NTRK再配列新生物の新興のカテゴリーに不確かな分化を有するこれらの以前に特定されていない肉腫を再分類する。さらに,文献とは対照的に,2つのNTRK融合腫瘍が臨床的インドール過程を示すことを見出した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  抗体 ,  腫瘍 ,  *肉腫 ,  分化 ,  染色 ,  *スペクトル ,  子供 ,  母集団 ,  スクリーニング ,  軟部組織 ,  遺伝子融合 ,  症例報告 ,  免疫組織化学 ,  *モルフォロジー

著者キーワード (5件)： Pan-Trk ,  NTRK ,  ETV6-NTRK3 ,  NTRK再配列腫瘍 ,  小児肉腫

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

引用文献 (25件)：

• SbaragliaM, BellanE, Dei TosAP. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: News and Perspectives. Pathologica (2020) 113:70-84. doi: 10.32074/1591-951X-213
• AlbertCM, DavisJL, FedermanN, CasanovaM, LaetschTW. TRK Fusion Cancers in Children: A Clinical Review and Recommendations for Screening. Jco (2019) 37(6):513-24. doi: 10.1200/JCO.18.00573
• WongDD, VargasAC, BonarF, MacleanF, KattampallilJ, StewartC, et al NTRK-rearranged Mesenchymal Tumours: Diagnostic Challenges, Morphological Patterns and Proposed Testing Algorithm. Pathology (2020) 52(4):401-9. doi: 10.1016/j.pathol.2020.02.004
• VargasAC, ArdakaniNM, WongDD, MacleanFM, KattampallilJ, BoyleR, et al Chromosomal Imbalances Detected in NTRK -rearranged Sarcomas by the Use of Comparative Genomic Hybridisation. Histopathology (2020) 78(7):932-42. doi: 10.1111/his.14295
• KaoY-C, SungY-S, ArganiP, SwansonD, AlaggioR, TapW, et al NTRK3 Overexpression in Undifferentiated Sarcomas with YWHAE and BCOR Genetic Alterations. Mod Pathol (2020) 33(7):1341-9. doi: 10.1038/s41379-020-0495-2

タイトルに関連する用語 (8件)： 小児 ,  肉腫 ,  融合 ,  エンティティ ,  形態学 ,  スペクトル ,  臨床的関連性 ,  拡大