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J-GLOBAL ID：202202253946817968   整理番号：22A0988757

GCH1遺伝子変異によるドーパ反応性筋緊張不全の一例【JST・京大機械翻訳】

Dopa-responsive dystonia induced by GCH1 gene mutation: a case report

著者 (3件)： Huang Jianxing (澳門特別行政区,澳門鏡湖医院儿科) ,  Lin Xiaoqun (澳門特別行政区,澳門鏡湖医院儿科) ,  Huang Jiexin (澳門特別行政区,澳門鏡湖医院儿科)
資料名： Xin Yixue  (Xin Yixue)
巻： 53  号： 1  ページ： 70-73  発行年： 2022年 
JST資料番号： C3169A  ISSN： 0253-9802  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ドーパ反応性筋緊張不全(DRD)は一種の常染色体優性或いは劣性遺伝運動障害疾患であり、病理特徴は黒質線条体ドーパミン含有量の減少であり、主に児童期筋張力障害であり、小用量のレボドーパは症状を改善できる。三リン酸グアノシン環化ヒドロラーゼ1(GCH1)遺伝子はその病原性遺伝子の一つである。本文は1例のGCH1遺伝子突然変異によるDRDの患児を報告し、歩容異常を主訴とし、歩行時に筋張力不全の姿勢が現れ、病状は朝に軽くて重く、遺伝子検査によりそのGCH1遺伝子にヘテロ接合性突然変異が現れた。小用量のレボドーパ治療を受けた後、患児の神経系の徴候は基本的に消失し、小児神経科外来で2年間フォローアップし、運動機能が良好である。臨床では病因不明の筋張力障害の患児に対して、DRDを警戒する可能性があり、早期の識別と治療は予後を改善し、障害の発生を予防する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  突然変異 ,  ヒドロラーゼ ,  子供 ,  臨床医学 ,  遺伝学実験技術 ,  優性 ,  運動障害 ,  予後 ,  常染色体 ,  病理 ,  歩容 ,  病因 ,  *遺伝子変異 ,  カテコールアミン ,  第一アミン
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： ドーパミン

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子変異 ,  ドーパ ,  反応性 ,  筋緊張