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J-GLOBAL ID：202202254158174395   整理番号：22A0412701

定量的質量分析を用いた境界抗トロンビン欠損症例の解明【JST・京大機械翻訳】

Unraveling a borderline antithrombin deficiency case with quantitative mass spectrometry

著者 (6件)： Kruijt Mirjam (Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  van der Pol Liselotte M. (Department of Internal Medicine, Division of Thrombosis and Hemostasis, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Eikenboom Jeroen (Department of Internal Medicine, Division of Thrombosis and Hemostasis, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Verburg Harjo J. (Department of Gynecology and Fertility, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Cobbaert Christa M. (Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Ruhaak L. Renee (Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands)
資料名： Journal of Thrombosis and Haemostasis  (Journal of Thrombosis and Haemostasis)
巻： 20  号： 1  ページ： 145-148  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1621A  ISSN： 1538-7933  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 第1線活性試験による抗トロンビン欠損診断は,診断的不確実性をもたらす感度の欠如に悩まされる。ここでは,遺伝性血栓性症のためにスクリーニングされた再発性妊娠損失の女性の症例を報告する。抗トロンビン活性は低く,正確な診断に関する不確実性をもたらした。質量分析に基づく試験を用い,患者の抗トロンビン蛋白質を分子レベルで特性化し,ヘテロ接合p.Pro73Leu変異を同定した。抗トロンビン「Basel」としても知られる突然変異は,静脈血栓塞栓症と産科合併症のリスクを増加させる。本症例は,診断が従来の診断によって見逃される可能性がある現在の抗トロンビン欠損スクリーニングの説明である。質量分析による次世代蛋白質診断は,in vivoに存在するプロテオフォームへの分子洞察を提供する。この情報は,患者を明確に診断するための実験室専門家と臨床医にとって必須であり,従来の診断から精度診断への医療の発展を助けるであろう。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *質量分析 ,  不確実性 ,  遺伝 ,  血栓症 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  女性 ,  *抗トロンビン ,  流産 ,  キャラクタリゼーション ,  スクリーニング
準シソーラス用語： 静脈血栓塞栓症 ,  臨床医 ,  産科合併症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 抗トロンビン ,  抗トロンビン欠乏症 ,  質量分析 ,  分子キャラクタリゼーション ,  次世代蛋白質診断 ,  再発性妊娠損失

分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 定量的質量分析 ,  境界 ,  抗トロンビン ,  欠損 ,  症例