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J-GLOBAL ID：202202254435984520   整理番号：22A1026386

単発性病因の有無の中国人患者における小児痙攣に対するケトン性食事の有効性【JST・京大機械翻訳】

Efficacy of Ketogenic Diet for Infantile Spasms in Chinese Patients With or Without Monogenic Etiology

著者 (18件)： Wang Jun (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Wang Jun (Department of Neurology, Children’s Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Zhang Jie (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Jie (Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases, Beijing, China) ,  Zhang Jie (Children Epilepsy Center, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Yang Ying (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Yang Ying (Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases, Beijing, China) ,  Gao Kai (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Gao Kai (Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases, Beijing, China) ,  Wu Ye (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Wu Ye (Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases, Beijing, China) ,  Wu Ye (Children Epilepsy Center, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Yuehua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Yuehua (Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases, Beijing, China) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Jiang Yuwu (Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases, Beijing, China) ,  Jiang Yuwu (Children Epilepsy Center, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Jiang Yuwu (Center of Epilepsy, Beijing Institute for Brain Disorders, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 842666  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:本研究の目的は,異なる原因遺伝子変異の有無の患者における乳児痙攣(IS)に対するケトン性食事(KD)の有効性を評価することであった。方法:著者らは,KD治療の前に全エクソーム配列決定(WES)を受けたISの119人の乳児のデータを遡及的に評価した。KD有効性は,開始の16週後に分析した。ベースラインから50%以上の発作減少を示す患者および/または消失した催眠性不整脈は,応答者として考えられた。カイ二乗検定または2側面フィッシャーの正確検定を,ノンパラメトリックおよび連続データのためのカテゴリーデータとMann-Whitney U検定のために実行した。【結果】119人の患者におけるKDに対する反応率は,47.90%であった。6つの異なる原因単遺伝子突然変異が,CDKL5(n=8),ALG13(n=3),KCNT1(n=8),SLC35A2(n=5),PCDH19(n=4),およびSTXBP1(n=4)を含む,ISの32例(26.89%)で同定された。”I,N=8],ALG13(n=3),KCNT1(n=8),SLC35A2(n=5),PCDH19(n=4),およびSTXBP1(n=4)。CDKL5変異の患者は,CDKL5変異のない患者(p=0.03)よりKD(87.50%)に対して有意に良好な応答を示した。CDKL5変異を有する8人の患者のうちの7人は,機能的モチーフに位置する5つの突然変異と触媒ドメインにおける2つの突然変異を含む応答者であった。結論:KD療法は,ISの乳児において効果的であった。CDKL5変異の患者はKD治療に対して良好な反応を有する可能性がある。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： χ2乗検定 ,  *ケトン ,  遺伝子 ,  *痙攣 ,  突然変異 ,  不整脈 ,  変異 ,  ノンパラメトリック法 ,  子供 ,  乳児 ,  発作 ,  催眠 ,  *病因 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 乳児痙攣 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ケトン食 ,  小児痙攣 ,  全エクソーム配列決定 ,  CDKL5遺伝子 ,  単一遺伝子の病因

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (26件)：

• Wong M, Trevathan E. Infantile spasms. Pediatr Neurol. (2001) 24:89-98. doi: 10.1016/S0887-8994(00)00238-1
• Hussain SA. Treatment of infantile spasms. Epilepsia Open. (2018) 3:143-54. doi: 10.1002/epi4.12264
• Sampaio LP. Ketogenic diet for epilepsy treatment. Arq Neuropsiquiatr. (2016) 74:842-8. doi: 10.1590/0004-282X20160116
• Freeman JM, Kossoff EH, Hartman AL. The ketogenic diet: one decade later. Pediatrics. (2007) 119:535-43. doi: 10.1542/peds.2006-2447
• Kang HC, Chung DE, Kim DW, Kim HD. Early- and late-onset complications of the ketogenic diet for intractable epilepsy. Epilepsia. (2004) 45:1116-23. doi: 10.1111/j.0013-9580.2004.10004.x

タイトルに関連する用語 (8件)： 病因 ,  中国人 ,  患者 ,  小児 ,  痙攣 ,  ケトン ,  食事 ,  有効性