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J-GLOBAL ID：202202254649785779   整理番号：22A0951850

成人における重篤な原因不明肝疾患を診断するための臨床エクソーム配列決定:症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Clinical exome sequencing for diagnosing severe cryptogenic liver disease in adults: A case series

著者 (12件)： Pelusi Serena (Precision Medicine - Department of Transfusion Medicine and Hematology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Ronzoni Luisa (Precision Medicine - Department of Transfusion Medicine and Hematology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Malvestiti Francesco (Department of Pathophysiology and Transplantation, Universita degli Studi di Milano, Milan, Italy) ,  Bianco Cristiana (Precision Medicine - Department of Transfusion Medicine and Hematology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Marini Ilaria (Precision Medicine - Department of Transfusion Medicine and Hematology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  D’Ambrosio Roberta (Division of Gastroenterology and Hepatology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Giannotta Juri Alessandro (Hematology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Soardo Giorgio (Clinic of Internal Medicine-Liver Unit, Department of Medical Area (DAME), Universita degli Studi di Udine, Udine, Italy) ,  Maggioni Marco (Department of Pathology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Prati Daniele (Precision Medicine - Department of Transfusion Medicine and Hematology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Valenti Luca (Precision Medicine - Department of Transfusion Medicine and Hematology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy) ,  Valenti Luca (Department of Pathophysiology and Transplantation, Universita degli Studi di Milano, Milan, Italy)
資料名： Liver International  (Liver International)
巻： 42  号： 4  ページ： 864-870  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0044B  ISSN： 1478-3223  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肝疾患は成人患者の30%までは不明のままである。遺伝子解析は正しい診断を確立するのを助けることができた。原因不明肝疾患の成人患者6名において,全エクソーム配列決定(WES)を行い,多遺伝子リスクスコア(PRS)により進行性脂肪肝疾患に対する個々の素因を評価した。1人の患者では,WESはHermansky-Pudlak症候群の診断を可能にした。他の2人の患者では,LDLRAP1/MSH6とALDOB遺伝子の遺伝的変異を同定し,臨床的提示と疾患病因(50%診断取り込み)の説明に寄与した。他の3人の患者において,APOB,ATP7B,ABCB4およびATP8B1における蛋白質機能を破壊する可能性の高いまれな変異体を同定した。追跡調査中に肝細胞癌を発症した1人の患者は,高いPRS値を有した。本研究は,PRSによるリスク層別化と組み合わせたWESの役割と,原因不明肝疾患患者における診断と情報管理の改善における正確な臨床評価を支持し,陽性家族歴または重度の脂肪肝は,環境トリガーによって完全には説明されなかった。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  脂肪肝 ,  突然変異体 ,  *肝臓疾患 ,  情報管理 ,  患者 ,  肝細胞癌 ,  病因
準シソーラス用語： 臨床評価 ,  遺伝子解析 ,  遺伝的変異 ,  リスクスコア ,  リスク層別化 ,  *エクソーム ,  全エクソーム解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 潜在性肝疾患 ,  多遺伝子リスクスコア ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 成人 ,  原因 ,  肝疾患 ,  診断 ,  臨床 ,  エクソーム ,  症例シリーズ