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J-GLOBAL ID：202202254939487275   整理番号：22A1022867

電子医学健康記録検査のための高解像度補完システムを用いたHLA変異体とGraves病とその共存症の解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of HLA Variants and Graves’ Disease and Its Comorbidities Using a High Resolution Imputation System to Examine Electronic Medical Health Records

著者 (13件)： Liao Wen-Ling (Graduate Institute of Integrated Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan) ,  Liao Wen-Ling (Center for Personalized Medicine, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Liu Ting-Yuan (Center for Precision Medicine, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Cheng Chi-Fung (Genetic Center, Department of Medical Research, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Chou Yu-Pao (Center for Precision Medicine, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Chou Yu-Pao (Department of Laboratory Medicine, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Wang Tzu-Yuan (Division of Endocrine and Metabolism, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Chang Ya-Wen (Graduate Institute of Integrated Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan) ,  Chang Ya-Wen (Genetic Center, Department of Medical Research, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Chen Shih-Yin (Genetic Center, Department of Medical Research, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Chen Shih-Yin (School of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan) ,  Tsai Fuu-Jen (Genetic Center, Department of Medical Research, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan) ,  Tsai Fuu-Jen (School of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 13  ページ： 842673  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺機能亢進症は一般的な内分泌障害であり,遺伝学は甲状腺関連疾患の発症において主要な役割を果たす。特に,HLAの遺伝はGraves病(GD)に対する最も高い感受性を誘導することが示されている。しかしながら,これまで,GDの発症と追跡する合併症に対するHLAの寄与を報告している研究はない。したがって,本研究では,著者らの知る限り,初めて,強力な補完法,HIBAGを用いて,中国医学大学病院(CMUH)からの利用可能なゲノムワイドSNPアレイデータを有する集団間のHLAサブタイプを予測した。CMUH電子カルテから疾患状態を抽出した。GDを有する合計2,998人の被験者を試験すべき症例として同定し,甲状腺疾患の診断のない29,083人の被験者を対照としてランダムに選択した。総計12のHLAクラスI遺伝子型(HLA-A*02:07-*11:01,HLA-B*40:01-*46:01,および,HLA-C*01:02-*01:02,*01:02-*03:01,および*01:02-*02:01,HLA-DQA1*03:02,HLA-DRB1*09:01-*15:01,および*09:01-*09:01)は,台湾人集団におけるGDと関連することがわかった。さらに,HLAサブタイプHLA-A*11:01,HLA-B*46:01,HLA-DPA1*01:03,およびHLA-DPB1*05:01は,GDの被験者の間で,心臓病,脳卒中,糖尿病,および高血圧と関連することがわかった。著者らのデータは,いくつかのHLA対立遺伝子が,GDおよび心疾患,高血圧および糖尿病を含むその共存症と著しく関連することを示唆する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  高血圧症 ,  甲状腺 ,  糖尿病 ,  病気 ,  心臓病 ,  対立遺伝子 ,  ヒト白血球抗原 ,  脳卒中 ,  合併症 ,  *Basedow病 ,  電子カルテ ,  大学病院
準シソーラス用語： *共存罹患 ,  被験者 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ゲノムワイド関連研究(GWAS) ,  フェノームワイド関連研究(PheWAS) ,  電子カルテ(EMR) ,  ヒト白血球抗原(HLA) ,  グレーブス病(GD)

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (31件)：

• Dillmann WH. Mechanism of Action of Thyroid Hormones. Med Clin North Am (1985) 69:849-61. doi: doi: 10.1016/s0025-7125(16)30993-2
• Smith TJ, Hegedus L. Graves’ Disease. N Engl J Med (2016) 375:1552-65. doi: doi: 10.1056/NEJMra1510030
• Wu TY, Wang CH, Tien N, Lin CL, Chu FY, Chang HY, et al. A Population-Based Cohort Study on the Association of Hyperthyroidism With the Risk of Hyperlipidemia and the Effects of Anti-Thyroid Drugs on Hepatic Gene Expression. Front Med (2020) 7:228. doi: doi: 10.3389/fmed.2020.00228
• Zhou W, Brumpton B, Kabil O, Gudmundsson J, Thorleifsson G, Weinstock J, et al. GWAS of Thyroid Stimulating Hormone Highlights Pleiotropic Effects and Inverse Association With Thyroid Cancer. Nat Commun (2020) 11:3981. doi: doi: 10.1038/s41467-020-17718-z
• Liu T-Y, Lin C-F, Wu H-T, Wu Y-L, Chen Y-C, Liao C-C, et al. Comparison of Multiple Imputation Algorithms and Verification Using Whole-Genome Sequencing in the CMUH Genetic Biobank. BioMedicine (2021) 11:7. doi: doi: 10.37796/2211-8039.1302

タイトルに関連する用語 (10件)： 電子 ,  医学 ,  検査 ,  高解像度 ,  補完 ,  HLA ,  変異体 ,  Graves病 ,  共存症 ,  解析