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J-GLOBAL ID：202202255063257475   整理番号：22A1050740

非症候性斜視のリスクに対する主な影響を伴う一般的に発生する遺伝子多型:フィンランドのサンプルにおける複製【JST・京大機械翻訳】

Commonly occurring genetic polymorphisms with a major impact on the risk of nonsyndromic strabismus: replication in a sample from Finland

著者 (6件)： Plotnikov Denis (Central Research Laboratory, Kazan State Medical University, Kazan, Russia) ,  Paerssinen Olavi (Gerontology Research Center and Faculty of Sport and Health Sciences, University of Jyvaeskylae, Jyvaeskylae, Finland) ,  Paerssinen Olavi (Department of Ophthalmology, Central Hospital of Central Finland, Jyvaeskylae, Finland) ,  Williams Cathy (Centre for Academic Child Health, Population Health Sciences, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, United Kingdom) ,  Atan Denize (Centre for Academic Child Health, Population Health Sciences, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, United Kingdom) ,  Guggenheim Jeremy A. (School of Optometry & Vision Sciences, Cardiff University, Cardiff, United Kingdom)
資料名： Journal of AAPOS  (Journal of AAPOS)
巻： 26  号： 1  ページ： 12.e1-12.e6  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3427A  ISSN： 1091-8531  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： WRBとTSPAN10遺伝子における多型と独立したフィンランドコホートにおけるstrabismusの間の関係を複製し,それらの集団起因リスクを計算した。WRB(rs2244352)とTSPAN10(rs6420484)遺伝子の多型を,”斜視-全サブタイプ”(3,515症例と173,384対照)の3つのカテゴリーの1つを有するFinnGen研究群からの個体,および(3)”同時性同時斜視”(ICD-10コードH50.0;737症例と170,976対照),および(3)”分岐同時性斜視”(ICD-10コードH50,1,059症例および170,976対照)の個人において調査した。WRB多型は,strabismus(OR=1.08;P=0.008)および分岐斜視(OR=1.11;P=0.046)の「すべてのサブタイプ」と関連していたが,収束性斜視(P=0.41)とは関連しなかった。WRB多型は,すべてのstrabismusサブタイプで3.4%,分岐斜視で4.7%の集団起因リスクを有した。TSPAN10多型は全3つの斜視表現型と関連していた:”全サブタイプ”(OR=1.08;P=0.002),収束性斜視(OR=1.19;P=0.001)および分岐斜視(OR=1.20;P=7.21E-05)。TSPAN10多型の集団起因リスクは,どのstrabismusでも6.0%,収束strabismusで13.3%,および分岐斜視で13.9%であった。strabismusとの遺伝的関連性を,2つの共通多型のフィンランドコホートで複製した。これらの多型は他の危険因子と無関係であるという仮定の下で,それらはフィンランドにおけるstrabismusの単離症例の20%まで責任があり,他のヨーロッパ集団における推定値と類似している。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *リスク ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  同時性 ,  フィンランド共和国 ,  ヨーロッパ ,  母集団 ,  単離 ,  推定量 ,  危険因子 ,  *遺伝子多型
準シソーラス用語： 遺伝的関連性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候 ,  斜視 ,  リスク ,  遺伝子多型 ,  フィンランド ,  サンプル ,  複製