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J-GLOBAL ID:202202255364405815   整理番号:22A0552372

DICER1関連肉腫および胸膜肺芽腫の形態学的スペクトル内の表現型類似性:LMIC設定における組織病理学的特徴ガイド診断【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic similarities within the morphologic spectrum of DICER1-associated sarcomas and pleuropulmonary blastoma: Histopathologic features guide diagnosis in the LMIC setting
著者 (17件):
資料名:
巻: 69  号:ページ: e29466  発行年: 2022年 
JST資料番号: W2716A  ISSN: 1545-5009  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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肺外DICER1関連肉腫(DS)は,胸膜肺芽腫と重複する形態学的特徴を有する。著者らは,紡錘細胞肉腫と芽胞形態,横紋筋腫分化との不均一だが定義する組み合わせに基づくDSを有すると疑われる頭蓋内および生殖器肉腫を有する3人の小児を報告する。診断時の未成熟軟骨(n=2/3)と再発時の神経上皮分化の増加(n=1)が認められた。形態学的疑いは,参照センターでの体細胞試験を促進し,全ての3つの腫瘍において,おそらくバイ対立遺伝子,機能喪失,および「ホットスポット」ミスセンスDICER1変異体を確認した。これは,資源制限設定におけるこの診断のモデルとして役立ち,生殖系列試験,監視,および腫瘍管理に対する含意を持つ。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
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腫ようの診断  ,  呼吸器の腫よう 

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