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J-GLOBAL ID：202202255473446217   整理番号：22A1171668

トランスチレチン関連脳アミロイド血管症の1例 遺伝性トランスチレチンアミロイドーシスの他の側面【JST・京大機械翻訳】

A case of transthyretin-related cerebral amyloid angiopathy. The other side of hereditary transthyretin amyloidosis

著者 (6件)： Lemarchant B. (Service de Neurologie A, Unite de Neurologie Inflammatoire, CHRU de Lille, Lille, France) ,  Lebouvier T. (Service de Neurologie C, CHRU de Lille, Lille, France) ,  Delbeuck X. (Service de Neurologie C, CHRU de Lille, Lille, France) ,  Gibier J. B. (Departement d’Anatomo-Cyto-Pathologie, CHRU de Lille, Lille, France) ,  Tard C. (Service de Neurologie A, CHRU de Lille, Lille, France) ,  Tard C. (U1172, Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires Nord Est Ile de France, Clinique Neurologique, CHU de Lille, Lille, France)
資料名： Acta Neurologica Belgica  (Acta Neurologica Belgica)
巻： 122  号： 2  ページ： 571-573  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3991A  ISSN： 2240-2993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性トランスサイレチンアミロイドーシスに対する標的臓器は,アミロイド沈着の蓄積により典型的に神経,心臓または眼である。しばしば,これらの沈着物は中枢神経系内で生じ,脳アミロイド血管障害の特異的表現型を駆動する。TTR遺伝子のp.(Ser77Tyr)変異による遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(hATTR)との関連で,脳アミロイド血管症の証拠を示す72歳の女性の症例を報告する。2年間の追跡調査に関する患者の認知評価は,著しく安定していた。脳アミロイド血管症と関係した遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの非常に限られた数が報告されている。古典的脳アミロイド血管症と区別できる特徴はほとんどなく,特定の特徴を強調するためにより多くのデータが必要である。末梢神経障害のスクリーニングは,非定型脳アミロイド血管症のための記憶クリニックに紹介された患者のために考慮されるべきである。Copyright Belgian Neurological Society 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 析出物 ,  心臓 ,  *アミロイド ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  中枢神経系 ,  表現型 ,  女性 ,  血管疾患 ,  *アミロイドーシス ,  ニューロパチー ,  *脳血管障害 ,  RNA干渉 ,  *プレアルブミン
準シソーラス用語： *脳アミロイド血管症 ,  物忘れ外来 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 脳アミロイド血管症 ,  遺伝性トランスチレチンアミロイドーシス ,  一過性局所神経エピソード ,  認知評価 ,  末梢神経障害 ,  RNA干渉 ,  TTR安定化剤

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： トランスチレチン ,  脳アミロイド血管症 ,  遺伝