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J-GLOBAL ID：202202255684430405   整理番号：22A0792117

PI3KCA関連過成長スペクトル障害における髄膜腫としての頭蓋内静脈奇形【JST・京大機械翻訳】

Intracranial venous malformation masquerading as a meningioma in PI3KCA-related overgrowth spectrum disorder

著者 (9件)： Filippidis Aristotelis (Department of Neurosurgery, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Filippidis Aristotelis (Division of Neurosurgery, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Filippidis Aristotelis (Department of Neurosurgery, Boston Medical Center, Boston University Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Lidov Hart (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Al-Ibraheemi Alyaa (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  See Alfred P. (Department of Neurosurgery, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Srivastava Siddharth (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Orbach Darren B. (Department of Radiology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Fehnel Katie Pricola (Department of Neurosurgery, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 3  ページ： 907-910  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 機能PIK3CA病原性変異体のGainは,”PIK3CA関連過成長スペクトル”(PROS)と呼ばれる過成長症候群で同定されている。PROS症候群における脳血管静脈奇形の以前に報告された症例は無いが,体細胞活性化PIK3CA変異体は頭蓋外静脈奇形で同定されている。本研究は,ボストン小児病院におけるInstial Review Boarによって承認された。PIK3CA遺伝子におけるde novo p.R108H病原性変異体に対する14歳の女性モザイクは,パラファルシン髄膜腫と最も一貫した運動皮質に対する腫瘤効果を伴う上矢状静脈洞を含む大きな腫瘍を有することを見出した。患者は静脈奇形を示す病理学で外科的切除を受けた。PIK3CA病原性変異体は,神経膠腫および髄膜腫を含む脳腫瘍と同様に,非症候性頭蓋外静脈およびリンパ管奇形で同定されている。しかしながら,PIK3CA変異体は,純粋な頭蓋内静脈奇形で以前に同定されていない。この区別は,mTOR阻害剤が静脈奇形の疑いのある症例における非侵襲的治療の代替選択肢を提供するかもしれないことを考えると,治療決定に関連する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 運動野 ,  *静脈 ,  脳腫瘍 ,  *スペクトル ,  女性 ,  モザイク性 ,  病原性 ,  神経膠腫 ,  治療法 ,  脳血管 ,  *髄膜腫 ,  *動静脈奇形 ,  病理学
準シソーラス用語： *過成長 ,  *頭蓋 ,  *静脈奇形 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： PIK3CA ,  PROS ,  静脈奇形

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 過成長 ,  スペクトル ,  障害 ,  髄膜腫 ,  頭蓋 ,  静脈奇形