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J-GLOBAL ID：202202255890643554   整理番号：22A1172426

ヘテロプラスミーを含むミトコンドリアDNAマッチのための統計的重み推定の探索【JST・京大機械翻訳】

Exploring statistical weight estimates for mitochondrial DNA matches involving heteroplasmy

著者 (6件)： McElhoe Jennifer A. (Department of Biochemistry & Molecular Biology, Forensic Science Program, The Pennsylvania State University, State College, PA, USA) ,  Wilton Peter R. (Department of Integrative Biology, University of California, Berkeley, CA, USA) ,  Wilton Peter R. (23andMe Inc, Sunnyvale, CA, USA) ,  Parson Walther (Department of Biochemistry & Molecular Biology, Forensic Science Program, The Pennsylvania State University, State College, PA, USA) ,  Parson Walther (Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Holland Mitchell M. (Department of Biochemistry & Molecular Biology, Forensic Science Program, The Pennsylvania State University, State College, PA, USA)
資料名： International Journal of Legal Medicine  (International Journal of Legal Medicine)
巻： 136  号： 3  ページ： 671-685  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0122A  ISSN： 0937-9827  CODEN： IJLMEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア(mt)DNAの大量並列配列決定(MPS)は,法医学研究所がルーチンの基盤でヘテロプラスミーを報告することを可能にする。異種細胞質部位の存在を含むとき,mtDNAハプロタイプを観察する相対頻度を決定するために統計的アプローチが必要である。ここでは,4つの主要な集団群(ヨーロッパ,アフリカ,アジア,ラテン)の個体から収集し,24の地理的に分布したハプログループをカバーする1301の対照領域(CR)配列を調べ,個体およびヌクレオチド位置(np)ベースでの点ヘテロプラスミー(PHP)の割合を評価した。2%のマイナーな対立遺伝子頻度(MAF)閾値で,データは37.7%の全PHP率,およびヘテロプラスミーの1つの部位だけを有するヘテロプラスミー個体(77.3%)の大多数で,集団群を通して類似していた。同定されたPHPsの大多数(75.2%)は2~10%のMAFを有し,CRを横断するnpsの12.6%で観察された。広範囲および系統発生試験の両者は,多くの場合,1つのnpでのヘテロプラスミーの少数の観察が,統計的関連性の欠如をもたらすことを示唆した。与えられたハプログループにおける試料サイズに依存する程度に保存する後方周波数推定は平均0.152(SD0.134)であり,0.031から0.83の範囲であった。予想されたように,試料サイズ(n)が増加するにつれて,事後周波数推定値は1/nに従って減少した。これは,法医学事例でMPS法を適用するとき,ハプロタイプ/ヘテロプラスミーマッチングを評価するための提案した保存的統計的フレームワークを提供し,CR内およびミトコンドリアゲノム全体において,より多くのデータが生成されるので,継続的な精密化を可能にするであろう。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *DNA【核酸】 ,  細胞質 ,  調節遺伝子 ,  ヌクレオチド ,  *ミトコンドリア ,  系統発生 ,  ヨーロッパ ,  法医学 ,  *分子遺伝現象 ,  遺伝子頻度 ,  ハプロタイプ
準シソーラス用語： *ミトコンドリアDNA ,  配列解析 ,  *ヘテロプラスミー ,  ミトコンドリアゲノム ,  ハプログループ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 法医学mtDNA ,  制御領域 ,  超並列シークエンシング ,  MiSeq ,  mtDNAヘテロプラスミーの速度 ,  法医学統計

分類 (2件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヘテロプラスミー ,  ミトコンドリアDNA ,  マッチ ,  推定 ,  探索