文献

J-GLOBAL ID：202202255941397198   整理番号：22A0329904

遺伝性乳癌家族からの不一致同胞対の調査と稀なPMS1変異体の解析【JST・京大機械翻訳】

Investigation of discordant sibling pairs from hereditary breast cancer families and analysis of a rare PMS1 variant

著者 (11件)： Landry KK (Department of Medicine Hematology-Oncology, UVM Medical Center, Burlington, VT, USA) ,  Seward DJ (Department of Pathology and Laboratory Medicine, U-VM Larner College of Medicine, Burlington, VT, USA) ,  Dragon JA (Department of Microbiology and Molecular Genetics, UVM Larner College of Medicine, Burlington, VT, USA) ,  Slavik M (Department of Microbiology and Molecular Genetics, UVM Larner College of Medicine, Burlington, VT, USA) ,  Xu K (Department of Pathology and Laboratory Medicine, U-VM Larner College of Medicine, Burlington, VT, USA) ,  McKinnon WC (Department of Medicine Hematology-Oncology, UVM Medical Center, Burlington, VT, USA) ,  Colello L (Department of Medicine Hematology-Oncology, UVM Medical Center, Burlington, VT, USA) ,  Sweasy J (Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Arizona, Tucson, AZ, USA) ,  Wallace SS (Department of Microbiology and Molecular Genetics, UVM Larner College of Medicine, Burlington, VT, USA) ,  Cuke M (Department of Medicine Hematology-Oncology, UVM Medical Center, Burlington, VT, USA) ,  Wood ME (Department of Medicine Hematology-Oncology, UVM Medical Center, Burlington, VT, USA)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 260-261  ページ： 30-36  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性乳癌の付加的遺伝子が不一致sib対設計を用いて同定できる可能性がある。このデザインを用い,以前に機能の消失を生じると予測される稀なPMS1 c.605G>A変異体を有する個体を同定した。家族ベースのデザインと予測アルゴリズムを用いて,おそらく遺伝性乳癌のリスク増加と関連する候補変異体を優先順位付けした。候補変異体の1つ,PMS1c.605G>Aについて機能解析を行った。1)遺伝性乳癌ファミリーからの14の不一致姉妹対を同定した。2)全エキソーム配列決定を行い,候補リスク変異体を同定した。3)稀なPMS変異体が,2つの無関係な影響を受けた姉妹で同定されたが,無影響の siblingであった。4)この変異体の機能解析を標的mRNA配列決定を用いて行った。遺伝子型-表現型相関は,家族における癌による変異体の追跡を示さなかった。機能分析は,PMS1対立遺伝子特異的発現を解析することにより検証されたエキソン6取り込みに差がないことを明らかにした。PMS1 c.605G>A変異体は,疾患と分離せず,PMS1エキソン6スプライシングに変異体依存性影響はなく,この変異体が良性である可能性がある。機能分析は予測アルゴリズムの臨床的意義を理解するのに不可欠である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： リスク ,  mRNA ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *遺伝病 ,  *突然変異体 ,  対立遺伝子 ,  機能分析 ,  エキソン ,  *乳房腫瘍 ,  家族
準シソーラス用語： 分子疫学 ,  表現型相関 ,  予測アルゴリズム ,  *遺伝性乳癌 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 遺伝性乳癌 ,  癌遺伝学 ,  家族ベース設計 ,  分子疫学 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  癌予防

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝性乳癌 ,  家族 ,  同胞 ,  調査 ,  変異体 ,  解析