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J-GLOBAL ID：202202255998490382   整理番号：22A0448800

確認遺伝子型を持たない家族性地中海熱患者における配列解析【JST・京大機械翻訳】

Sequence analysis in Familial Mediterranean Fever patients with no confirmatory genotype

著者 (7件)： Sgouropoulou Vasiliki (1st Department of Paediatrics, Paediatric Immunology and Rheumatology Referral Center, Hippokration General Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece) ,  Sgouropoulou Vasiliki (Thessaloniki, Greece) ,  Farmaki Evangelia (1st Department of Paediatrics, Paediatric Immunology and Rheumatology Referral Center, Hippokration General Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece) ,  Papadopoulos Theophanis (Karyo Centre, Laboratory of Molecular Biology and Genetics, Karyo Center, Thessaloniki, Greece) ,  Tzimouli Vasiliki (1st Department of Paediatrics, Paediatric Immunology and Rheumatology Referral Center, Hippokration General Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece) ,  Pratsidou-Gertsi Jenny (1st Department of Paediatrics, Paediatric Immunology and Rheumatology Referral Center, Hippokration General Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece) ,  Trachana Maria (1st Department of Paediatrics, Paediatric Immunology and Rheumatology Referral Center, Hippokration General Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece)
資料名： Rheumatology International  (Rheumatology International)
巻： 42  号： 1  ページ： 15-22  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4909A  ISSN： 1437-160X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入/目的:家族性地中海Fever(FMF)は,慢性炎症状態を特徴とする先天性免疫の遺伝的障害である。診断は,主に臨床基準に基づき,特に非定型表現型において,遺伝子型決定によって支持された。主要目的は,ギリシャ患者のFamilial地中海性Fever(FMF)遺伝子型を描写し,現代の技術(ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)/ハイブリダイゼーションと非Isotopic RNase Cleavage Assay(NIRCA))を超えて次世代シークエンシング(NGS)の寄与を調査することであった。第2の目的は,変異遺伝子と疾患経過および治療に対する応答との関係を解明することであった。方法:この単一センターにおいて,FMFによる臨床診断を有する31人の患者,しかし,PCR/ハイブリダイゼーションとNIRCAによる非確定的遺伝分析は,NGS遺伝子型決定を受けた。結果:PCR/NIRCAは,25/31人の患者で≧1突然変異を検出し,最も頻繁にM694V(29%),26/31(83.9%)でNGS,最も頻繁にR202Q(61.3%)を検出した。NGSは,著者らのコホートの19(61.3%)患者における臨床診断(複合または複合遺伝子型に対するヘテロ接合性)を遺伝的に確認した。R202Qは,現代の技術(61.3対12.9%,p=0.0002)よりNGSにより有意に多く,FMFと関連していた。19.2%の患者において,NGSによってまれな突然変異を検出した。結論:NGSは非定型表現型の患者の遺伝的プロファイルを明らかにし,治療管理決定を支持する。NGSは,FMF患者の病因におけるR202Qの頻繁な関与を明らかにした。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  表現型 ,  母集団 ,  PCR法 ,  病因
準シソーラス用語： *家族性地中海熱 ,  慢性炎症 ,  臨床診断 ,  遺伝子解析 ,  遺伝子タイピング ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性地中海熱 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝学 ,  突然変異 ,  遺伝子型

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子型 ,  家族性地中海熱 ,  患者 ,  配列解析