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J-GLOBAL ID：202202256239582039   整理番号：22A1027959

MDM2単一ヌクレオチド多型T309Gはエピ黄斑膜の発達と関連する【JST・京大機械翻訳】

The MDM2 Single-Nucleotide Polymorphism T309G Is Associated With the Development of Epimacular Membranes

著者 (6件)： Jiang Heng (1Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Yan Bin (1Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Meng Zhishang (1Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Zhang Lusi (1Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Lei Hetian (2Shenzhen Eye Institute, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, China) ,  Luo Jing (1Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China)
資料名： Frontiers in Cell and Developmental Biology (Web)  (Frontiers in Cell and Developmental Biology (Web))
巻： 10  ページ： 841660  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7062A  ISSN： 2296-634X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】対膜-血液サンプル中の多型の遺伝子型分布と一貫性を分析することによって,エピマキュラ膜(EMMs)の発生におけるマウス二重微小2(MDM2)遺伝子一塩基多型(SNP)T309Gの役割を調査する。方法:これは,PVR患者からの増殖性硝子体網膜症(PVR)またはEMM(PVR),内部制限膜(ILM)(PVR-ILM)および血液検体(PVR-血液)患者の横断的遺伝的関連研究であり,EMM患者からのEMM,EMM-ILMおよびEMM-血液を採取した。すべてのサンプルの遺伝子型は,サンガー塩基配列決定によって決定された。MDM2 T309G対立遺伝子(%G)とMDM2 T309G遺伝子座(%M)の体細胞突然変異率の対立遺伝子頻度,MDM2 T309Gの遺伝子型分布,平均年齢,MDM2 T309Gの遺伝子型分布を分析し,比較した.そして,MDM2 T309G遺伝子座(%M)における体細胞突然変異率を分析した。PVRと健康な中国人ドナー群は,異なる比較の対照として使用した。【結果】62人の患者のEMM群は,平均8.87歳(p<0.0001)の61人の患者のPVR群より高かったが,2つの群は,性組成で統計学的に類似していた(p=0.1754)。重要なことに,G対立遺伝子キャリアは,非G対立遺伝子キャリアよりもEMMs発生のリスクが高かった(p=0.0479;OR=2.047)。さらに,EMM-血液は,健康な中国人ドナー(EMM-血液:56.78%,ドナー:45.61%;p=0.0256;OR=1.567)からの血液試料より有意に高い%Gを示した。膜-血液整合性に関して,%MはPVRMsとEMMsの間で有意に異なった(PVRM:2.63%,EMMs:21.57%;p=0.0097;OR=10.18)が,異なるタイプのILM(PVR-ILMs:18.18%,EMM-ILMs:29.17%;p=0.6855)の間ではそうではなかった。さらに,術前黄斑円孔を有する患者からのEMM(p=0.0053;OR=8.250)およびEMM-ILM(p=0.0233;OR=14.40)は,術前黄斑円孔のない患者よりMDM2 T309G遺伝子座での体細胞変異に対してより素因的であった。結論:MDM2 T309Gは,EMMsの発症と関係しており,MDM2 SNP309 G対立遺伝子は,中国人集団におけるEMMsの関連因子として最初に報告されている。加えて,EMMsとILMはMDM2 T309G遺伝子座で遺伝的に不安定であり,特に術前黄斑円孔と合併する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ドナー ,  リスク ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  マウス ,  比率 ,  対立遺伝子 ,  遺伝学実験技術 ,  *黄斑 ,  遺伝子頻度 ,  *一塩基多型
準シソーラス用語： 体細胞突然変異 ,  遺伝子キャリア ,  遺伝的関連研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： MDM2 SNP T309G ,  rs2279744 ,  危険配列決定 ,  黄斑上膜 ,  増殖性硝子体網膜症 ,  内部制限膜 ,  黄斑円孔

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (45件)：

• AgrawalR. N., HeS., SpeeC., CuiJ. Z., RyanS. J., HintonD. R. (2007). In Vivo models of Proliferative Vitreoretinopathy. Nat. Protoc. 2 (1), 67-77. doi: 10.1038/nprot.2007.4
• BarakY., GottliebE., Juven-GershonT., OrenM. (1994). Regulation of Mdm2 Expression by P53: Alternative Promoters Produce Transcripts with Nonidentical Translation Potential. Genes Dev. 8 (15), 1739-1749. doi: 10.1101/gad.8.15.1739
• BoersmaB. J., HoweT. M., GoodmanJ. E., YfantisH. G., LeeD. H., ChanockS. J., et al (2006). Association of Breast Cancer Outcome with Status of P53 and MDM2 SNP309. J. Natl. Cancer Inst. 98 (13), 911-919. doi: 10.1093/jnci/djj245
• BondG. L., HuW., BondE. E., RobinsH., LutzkerS. G., ArvaN. C., et al (2004). A Single Nucleotide Polymorphism in the MDM2 Promoter Attenuates the P53 Tumor Suppressor Pathway and Accelerates Tumor Formation in Humans. Cell 119 (5), 591-602. doi: 10.1016/j.cell.2004.11.022
• BougeardG., Baert-DesurmontS., TournierI., VasseurS., MartinC., BrugieresL., et al (2006). Impact of the MDM2 SNP309 and P53 Arg72Pro Polymorphism on Age of Tumour Onset in Li-Fraumeni Syndrome. J. Med. Genet. 43 (6), 531-533. doi: 10.1136/jmg.2005.037952

タイトルに関連する用語 (4件)： MDM2 ,  単一ヌクレオチド多型 ,  黄斑 ,  発達