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J-GLOBAL ID：202202256281409076   整理番号：22A0626176

骨格筋および脳におけるα-ジストログリカンの低グリコシル化を伴うTRAPPC11関連筋ジストロフィー【JST・京大機械翻訳】

TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain

著者 (23件)： Munot Pinki (Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  McCrea Nadine (Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Torelli Silvia (UCL, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Manzur Adnan (Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Sewry Caroline (Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Chambers Darren (Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Feng Lucy (Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Ala Pierpaolo (UCL, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Zaharieva Irina (UCL, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Ragge Nicola (Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Hospital Trust, West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham, UK) ,  Roper Helen (Department of Paediatrics, Birmingham Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Marton Tamas (Department of Histopathology, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Cox Phil (Department of Histopathology, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Milev Miroslav P. (Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Liang Wen-Chen (Department of Pediatrics, Kaohsiung Medical University Hospital, Kaohsiung, Taiwan) ,  Maruyama Shinsuke (Department of Paediatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Centre of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Japan) ,  Sacher Michael (Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Sacher Michael (Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Phadke Rahul (Dubowitz Neuromuscular Centre, Division of Neuropathology, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Phadke Rahul (Division of Neuropathology, University College London Hospitals NHS Foundation Trust National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK) ,  Muntoni Francesco (Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Muntoni Francesco (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK)
資料名： Neuropathology and Applied Neurobiology  (Neuropathology and Applied Neurobiology)
巻： 48  号： 2  ページ： e12771  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1520A  ISSN： 0305-1846  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:輸送蛋白質粒子(TRAP)複合体のサブユニットであるTRAPPC11は,小胞体(ER)からER-Golgi中間体コンパートメントへの複雑な完全性と順行性膜輸送に重要である。TRAPPC11変異を有するいくつかの個人は,脳,肝臓,骨格および眼関与を含む筋力低下および他の特徴で報告されている。脳と筋肉の病理の詳細な分析は,TRAPPC11疾患の提示と病因の理解を更に理解する。方法:著者らは,全5人における筋肉病理学の系統的レビュー,1人の死後脳病理所見およびもう1つの膜輸送アッセイによる,早期発症TRAPPC11関連筋ジストロフィーの5症例について述べる。結果:全ての罹患した個人は,筋衰弱,運動遅延および血清クレアチンキナーゼ(CK)の上昇を伴う乳児に来院した。付加的特徴は,白内障,肝疾患,知的障害,心筋症,運動障害および構造的脳異常を含んだ。5つすべての筋肉病理は,ジストロフィー性変化,α-ジストログリカンの普遍的な低グリコシル化および可変的に減少したジストロフィン関連複合体蛋白質を明らかにした。膜輸送アッセイは,1個体で欠損したゴルジ輸送を示した。1個体の神経病理学的検査は,小脳萎縮,顆粒細胞形成不全,プルキンエ細胞(PC)損失,変性および樹状突起ジストロフィー,PCおよび歯状ニューロンにおけるα-ジストログリカン(IIH6)発現および神経移動欠損の欠如を明らかにした。結論:この報告は,TRAPPC11の劣性変異が,α-ジストログリカンの低グリコシル化を伴う筋ジストロフィーと関連することを示唆する。構造的小脳関与は,PMM2-CDGのようなグリコシル化(CDG)のN結合先天性障害で報告された神経病理学に似ており,この条件での複数のグリコシル化経路の欠損を示唆する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血清 ,  *骨格筋 ,  小胞体 ,  サブユニット ,  乳児 ,  運動障害 ,  知能障害 ,  *グリコシル化 ,  *筋ジストロフィー ,  Purkinje細胞 ,  病理 ,  タンパク質複合体 ,  ジストロフィン ,  病因
準シソーラス用語： *ジストログリカン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 小脳 ,  ジストログリカン ,  グリコシル化 ,  顆粒細胞 ,  IIH6 ,  筋ジストロフィー ,  Purkinje細胞 ,  TRAPPC11

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (5件)： 骨格筋 ,  脳 ,  α-ジストログリカン ,  グリコシル化 ,  筋ジストロフィー