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J-GLOBAL ID：202202256754245311   整理番号：22A0685807

A1006E変異を有する嚢胞性線維症のヨーロッパ人の地理的分布と表現型【JST・京大機械翻訳】

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation

著者 (25件)： Mondejar-Lopez Pedro (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  Mondejar-Lopez Pedro (Department of Surgery, Paediatrics, Obstetrics and Genecology, Universidad de Murcia, Spain. Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB), Murcia, Spain) ,  Zolin Anna (Department of Clinical Sciences and Community Health, Laboratory of Medical Statistics, Epidemiology and Biometry G. A. Maccacaro, University of Milan, Milan, Italy) ,  Garcia-Marcos Patricia W. (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  Pastor-Vivero Ma Dolores (Osakidetza. Organizacion Sanitaria Integrada Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces, Hospital Universitario Cruces, Paediatrics, Cystic Fibrosis Unit, Bizkaia, Spain) ,  Rosa-Silvestre Maria (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  de Asis Sanchez-Martinez Francisco (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  Salvatore Donatello (Cystic Fibrosis Centre, Hospital San Carlo, Potenza, Italy) ,  Cimino Giuseppe (Lazio Reference Center for Cystic Fibrosis, Policlinico Umberto I University Hospital, Rome, Italy) ,  Majo Fabio (Cystic Fibrosis Centre, Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy) ,  Sole-Jover Amparo (Lung Transplantation and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Universitario La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, Spain) ,  Asensio de la Cruz Oscar (Cystic Fibrosis Unit, Pediatric Pulmonology and Allergy Unit, Hospital Universitari Parc Tauli, Sabadell, Barcelona, Spain) ,  Calderazzo Maria Adelaide (Cystic Fibrosis Center, Hospital Giovanni Paolo II, Lamezia Terme, Italy) ,  Pizzamiglio Giovanna (Cystic Fibrosis Center - Adult Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Castillo-Corullon Silvia (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Clinico Universitario, Valencia, Spain) ,  Alvarez-Fernandez Antonio (Adult Cystic Fibrosis Unit, Pulmonology Service, Hospital Universitari Vall D’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Gartner Silvia (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Padoan Rita (Department of Paediatrics, Cystic Fibrosis Regional Support Centre, University of Brescia, ASST Spedali Civili Brescia, Brescia, Italy) ,  Carnovale Vincenzo (Department of Translational Medical Science, Cystic Fibrosis Centre, Adult Unit, University of Naples “Federico II”, Italy) ,  Salvatore Marco (Italian Cystic Fibrosis Registry, Rome, Italy, National Centre for Rare Diseases, Undiagnosed Rare Diseases Unit, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Moya-Quiles Ma Rosa (Immunology Service, University Clinical Hospital Virgen de la Arrixaca-Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB), Murcia, Spain) ,  Orenti Annalisa (Department of Clinical Sciences and Community Health, Laboratory of Medical Statistics, Epidemiology and Biometry G. A. Maccacaro, University of Milan, Milan, Italy) ,  Glover Guillermo (Biochemistry and Clinical Genetic Centre. Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  Sanchez-Solis Manuel (Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  Sanchez-Solis Manuel (Department of Surgery, Paediatrics, Obstetrics and Genecology, Universidad de Murcia, Spain. Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB), Murcia, Spain)
資料名： Respiratory Medicine  (Respiratory Medicine)
巻： 192  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0256A  ISSN： 0954-6111  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： A1006Eは,まだ広く知られていない嚢胞性線維症(CF)変異である。現在までA1006Eを運ぶCF(pwCF)の人々の最大コホートの表現型特徴と地理的分布を報告する。A1006E変異を有するヨーロッパのpwCFの研究は,欧州のCF学会患者登録(ECFSPR)に含まれた。遺伝子型,麻酔および記録されたすべての変数を,F508del/F508del患者のコホートと比較した。予測FEV_1の減少率(ppFEV_1)も2010~2017ECFSPRを用いて分析した。A1006Eを運ぶ44のpwCFは,Murcia(スペイン)とLazio(イタリア)地域の祖先で,ほとんど(男性59%),年齢中央値33歳(3~58),54.5%のスペインと40.9%のイタリアであった。F508delホモ接合と比較して,A1006E-pwCFは,有意に高齢であり(75%対52.5%≧18歳),後期中央値(6.98対0.29歳)で診断された。メコニウムイレウスのより低い率(2.33%対10.7%),膵臓機能不全(27.91%対99.26%),糖尿病(2.33%対21.98%),肝疾患(6.98%対36.72%)および緑膿菌慢性コロニー形成(30.95%対42.51%);ppFEV_1<70%の18.9%(最大>40歳)で,より良い栄養(BMI zスコア0.44対-0.43)とppFEV_1(90.8%対78.6%)を示した。追加ppFEV_1低下(年間0.96%)はF508del/F508del遺伝子型(p=0.0007)に起因した。研究期間中,死亡または臓器移植を必要としなかった。A1006E-pwCFは主に西地中海スペインとイタリアの降下である。F508del/F508del-pwCFと比較して,それらは,通常,膵臓充足およびより遅いFEV_1低下と関連した,疾患のより軽度の形態を有する。しかし,成人期には進行性呼吸障害が発症する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  糖尿病 ,  *表現型 ,  イタリア共和国 ,  肝臓疾患 ,  臓器移植 ,  緑膿菌 ,  *地理的分布 ,  患者 ,  機能障害 ,  母集団 ,  *嚢胞性線維症 ,  呼吸障害 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： コロニー形成 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 嚢胞性線維症 ,  A1006E ,  ミスセンス変異 ,  表現型 ,  遺伝子型

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  嚢胞性線維症 ,  ヨーロッパ人 ,  地理的分布 ,  表現型