文献

J-GLOBAL ID：202202256857937398   整理番号：22A0842849

肥大型心筋症の機能不全ネットワークと突然変異遺伝子【JST・京大機械翻訳】

Dysfunctional Network and Mutation Genes of Hypertrophic Cardiomyopathy

著者 (4件)： Cui Yunwen (The First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, No. 1 Liyushan Road, Xinshi, Urumqi 830054, China) ,  Liu Cheng (The First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, No. 1 Liyushan Road, Xinshi, Urumqi 830054, China) ,  Luo Jian (The First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, No. 1 Liyushan Road, Xinshi, Urumqi 830054, China) ,  Liang Jie (The First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, No. 1 Liyushan Road, Xinshi, Urumqi 830054, China)
資料名： Journal of Healthcare Engineering (Web)  (Journal of Healthcare Engineering (Web))
巻： 2022  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7772A  ISSN： 2040-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景.肥大型心筋症(HCM)は心筋に影響する不均一な疾患のグループである。それはまた一般的な家族性疾患である。症状は一般的ではなく,発見が容易である。目的.本論文では,肥大型心筋症に関連する機能障害遺伝子ネットワークを調べ,分析し,HCMの診断および治療意義を有する重要な標的遺伝子をスクリーニングした。方法.37試料(GSE130036)の遺伝子発現プロファイルをGEOデータベースからダウンロードした。鑑別診断を用いて,HCM患者における関連した調節不全遺伝子を同定した。濃縮分析は,これらの差次的発現遺伝子の生物学的機能とシグナル伝達経路を同定した。次に,PPIネットワークを構築し,GSE36961データセットで検証した。最後に,HCM試料中の単一ヌクレオチド変異体(SNV)の遺伝子を,マフトールによりスクリーニングした。結果.本研究では,920の差次的発現遺伝子が得られ,これらの遺伝子は主に代謝関連シグナル伝達経路に関連していた。187の相互作用する遺伝子をPPIネットワーク分析によって同定し,C1QB,F13A1,CD163,FCN3,PLA2G2A,およびCHRDL2の発現傾向を別のデータセットと定量的リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応によって確かめた。ROC曲線分析は,それらがある種の臨床診断能力を有し,それらがHCMの潜在的重要な機能不全遺伝子であることを示した。さらに,PRMT5変異はHCM試料において最も高頻度であり,HCMの病因に影響を及ぼす可能性があることを見出した。結論.したがって,著者らの分析によって同定された重要な遺伝子および濃縮結果は,HCMの発生および発達メカニズムのための参照を提供する可能性がある。加えて,PRMT5の変異は,HCMに対する有用な治療および診断標的になる。本結果はまた,未知の病歴を有する患者における機能的限界の独立した定量的評価を提供する。Copyright 2022 Yunwen Cui et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  データベース ,  *ネットワーク ,  *遺伝子 ,  *心筋 ,  *突然変異 ,  生物活性 ,  *機能障害 ,  鑑別診断 ,  病因 ,  *肥大型心筋症
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  遺伝子ネットワーク ,  標的遺伝子 ,  差次的遺伝子発現 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (37件)：

• R. Square, https://www.researchsquare.com/article/rs-13355/v1.
• C. Semsarian, J. Ingles, M. S. Maron, B. J. Maron, "New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy," Journal of the American College of Cardiology, vol. 65, no. 12, pp. 1249-1254, 2015.
• B. J. Maron, S. R. Ommen, C. Semsarian, P. Spirito, I. Olivotto, M. S. Maron, "Hypertrophic cardiomyopathy," Journal of the American College of Cardiology, vol. 64, no. 1, pp. 83-99, 2014.
• E. Argulian, M. V. Sherrid, F. H. Messerli, "Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy," The American Journal of Medicine, vol. 129, no. 2, pp. 148-152, 2016.
• M. Shah, "Hypertrophic cardiomyopathy," Cardiology in the Young, vol. 27, no. S1, pp. S25-S30, 2017.

タイトルに関連する用語 (2件)： 肥大型心筋症 ,  機能不全