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J-GLOBAL ID：202202256866845229   整理番号：22A0324256

難聴および両側拡大前庭水管を有する小児の臨床的および遺伝的解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analysis of children with hearing loss and bilateral enlarged vestibular aqueducts

著者 (7件)： Nakano Atsuko (Division of Otorhinolaryngology, Chiba Children’s Hospital, 579-1 Heta-cho, Chiba-shi, Chiba, 266-0007, Japan) ,  Arimoto Yukiko (Division of Otorhinolaryngology, Chiba Children’s Hospital, 579-1 Heta-cho, Chiba-shi, Chiba, 266-0007, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, 152-8902, Japan) ,  Nara Kiyomitsu (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, 152-8902, Japan) ,  Inoue Satomi (Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, 152-8902, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, 152-8902, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, 152-8902, Japan)
資料名： International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  (International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 152  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1235A  ISSN： 0165-5876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:内耳の最も一般的な奇形の1つに関連する難聴を伴う子供の臨床的および遺伝的特徴を評価するために,前庭水管(EVA)の両側拡大。2008年1月から2019年9月までのコンピュータ断層撮影により両側EVAと診断された難聴の28名の小児において臨床的および遺伝的特徴を調べた。14人の被験者は新生児聴覚スクリーニング(NHS)を受けた。9名の被験者(64.3%)が両耳で紹介され,4名(28.6%)が1耳で紹介され,1名(7.1%)が両耳を通過した。3年以上追跡された26人の被験者のうち19人(73.1%)は聴力変動があったが,17人(65.4%)は難聴進行があった。被験者28名中11名(39.2%)はめまい発作を有していた。全エキソンと隣接イントロンの配列決定により27人の被験者中24人(88.9%)のSLC26A4遺伝子の2つの対立遺伝子で病原性変異体を同定し,Pendred症候群/DFNB4の遺伝子診断を導いた。結果は,日本における市販臨床検査を用いた特異的SLC26A4変異体の遺伝的スクリーニングが27人の被験者中13人(54.2%)で遺伝的診断を達成したことを示した。遺伝子変異体の存在または不在に依存して聴力変動または進行の頻度に統計学的有意差はなかったが,平均聴力レベルはSLC26A4遺伝子の2つの病原性変異体の被験者で重度であった。著者らの被験者で検出された最も一般的な変異体は,p.His723Arg(13対立遺伝子,27.1%)であり,次いでc.919-2A>G(4対立遺伝子,8.3%)であった。c.1544+1G>Tとc.1614+5G>Aの2つの新規変異体を検出した。著者らのデータは,いくつかの被験者がNHSによって検出できない両側EVAを呈する可能性があることを示唆する。SLC264遺伝子の遺伝子診断は,日本における本研究で使用した市販遺伝子スクリーニングアプローチのほぼ半分の被験者でなされていないと推定した。本研究においていくつかの制限があったが,SLC26A4遺伝子の2つの対立遺伝子における病原性変異体を有する被験者は,より重度の聴力損失を有することができた。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *難聴 ,  聴力 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  聴覚障害 ,  イントロン ,  臨床検査 ,  計算機トモグラフィー ,  遺伝子診断 ,  新生児スクリーニング ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 聴力損失 ,  遺伝子検査 ,  被験者 ,  新生児聴覚スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SLC26A4遺伝子 ,  新生児聴覚スクリーニング ,  進行性難聴 ,  病原性変異体

分類 (1件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： 難聴 ,  拡大 ,  前庭水管 ,  小児 ,  臨床 ,  遺伝的解析