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J-GLOBAL ID：202202257113851976   整理番号：22A0450288

新規突然変異を伴うSotos症候群症例の神経発達と遺伝的評価:単一施設の経験【JST・京大機械翻訳】

Neurodevelopment and Genetic Evaluation of Sotos Syndrome Cases with a Novel Mutation: a Single-Center Experience

著者 (5件)： Muhsin Elmas (Medical Genetics Department, Afyonkarahisar Health Sciences University, Afyonkarahisar, Turkey) ,  Basak Gogus (Medical Genetics Department, Afyonkarahisar Health Sciences University, Afyonkarahisar, Turkey) ,  Banu Degirmenci (Medical Genetics Department, Firat University, Afyonkarahisar, Turkey) ,  Alper Gezdirici (Medical Genetics Department, Kanuni Sultan Suleyman Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Mustafa Solak (Medical Genetics Department, Afyonkarahisar Health Sciences University, Afyonkarahisar, Turkey)
資料名： Journal of Molecular Neuroscience  (Journal of Molecular Neuroscience)
巻： 72  号： 1  ページ： 149-157  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0336A  ISSN： 0895-8696  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ソトス症候群は,過成長,骨年齢の増加および発達遅延を伴う非進行性神経疾患である。本研究の目的は,Sotos症候群患者の出生前,出生前および出生後臨床所見を評価することである。臨床所見を有するSotos症候群を有する疑いのある16人の患者を,3~23歳の年齢で後ろ向きに検討した。著者らのファイルスクリーニングにおいて,著者らはすべての16例の患者のFISH結果をスクリーニングしたが,すべての患者はNSD1遺伝子分析結果を持っていなかった。著者らは,NSD1遺伝子分析結果を,もしあったとしても収集した。これらの患者に対して調査したパラメータは,出生時体重,出生時長,第5分におけるApgarスコア,異常形態顔出現,骨年齢,発作,学習障害,摂食困難,外科的手術,および他の随伴異常(脳MRI,異常心エコー所見,慢性中耳炎など)である。貧血,臨床検査所見,および患者の遺伝的報告を検討した。このために,病院登録システムを使用した。正常集団と比較して,Sotos症候群の個人において,4~7の5分間のApgarスコア,心エコー検査における心房中隔欠損,および血行性結婚率を検出した。一般集団と比較して,遅発性精神運動発達を測定した。すべての患者が文献と一致するかどうかを見るために,大頭症,骨年齢,慢性中耳炎頻度,およびヘルニア手術頻度を測定した。NSD1遺伝子配列決定分析(NSD1遺伝子解析が6人の患者で行われ,変異がそれらのうち3人で検出されている)として,3人はNSD1遺伝子変異(それらのうちの1人は新規)を有することを見出した。NSD1遺伝子の19番目のエキソンで以前に報告されていない新規欠失型変異を決定した。 Xi状突起は,新規突然変異を有するこの患者で検出され,この状況は以前に文献では報告されていない。患者が急速な成長,学習の困難さ,大頭症,音声遅延,および刺激的性格を有するならば,Sotos症候群は前診断段階で考慮することができる。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  血液循環 ,  *突然変異 ,  神経系疾患 ,  心房中隔欠損 ,  スクリーニング ,  発作 ,  臨床検査 ,  Apgarスコア ,  学習障害 ,  FISH ,  心エコー法
準シソーラス用語： 頭部MRI ,  出生 ,  臨床所見 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Sotos症候群 ,  大頭症 ,  胎児の巨人症

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 突然変異 ,  Sotos症候群 ,  症例 ,  神経発達 ,  遺伝的評価 ,  施設 ,  経験