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J-GLOBAL ID：202202257156293258   整理番号：22A0927788

トルコにおける多遺伝子標的次世代シークエンシングパネルとMLPA分析による遺伝性/家族性乳癌患者の評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

著者 (20件)： Bora Elcin (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Caglayan Ahmet Okay (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Koc Altug (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Cankaya Tufan (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Ozkalayci Hande (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Kocabey Mehmet (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Kemer Demet (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Aksoy Suleyman (Department of General Surgery, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Alicikus Zumre Arican (Department of Radiation Oncology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Akin Isil Basara (Department of Radiology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Durak Merih Guray (Department of Pathology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Gurel Duygu (Department of Pathology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Yavuzsen Tugba (Department of Oncology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Sevinc Ali (Department of General Surgery, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Somali Isil (Department of Oncology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Gorken Ilknur (Department of Radiation Oncology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Balci Pinar (Department of Radiology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Karaoglu Aziz (Department of Oncology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Saydam Serdar (Department of General Surgery, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Ulgenalp Ayfer (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 262-263  ページ： 118-133  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳癌は,女性における癌の世界的な主要な原因であり,家族性症例において発生する可能性がある。BRCA1/2遺伝子の生殖細胞変異は家族性症例の15%の原因である。次世代シークエンシング(NGS)分析の力により,乳癌に対する遺伝感受性に関連する遺伝子を分析し,遺伝的病因をより徹底的に調べることが可能である。本研究では,トルコ人集団における高頻度病原性対立遺伝子を同定した30遺伝子を調べた。本研究は,遺伝性乳癌のNCCN基準に従って遺伝子検査のために選択された乳癌と診断された495人の無関係な個人を含む。すべての患者は,BRCA1/2遺伝子のためにNGSによって分析した。多重結紮依存性プローブ増幅(MLPA)による欠失/重複研究および30の乳癌関連遺伝子(Oncoリスク遺伝子パネル)の大量配列決定を段階的方法で実施した。BRCA1/2変異体は,495名中45名(9.1%)で見出される最も高頻度の病原性変異体である。BRCA2遺伝子の4つの以前に報告されていない新規病原性変異体を同定した。4例において,BRCA1/2遺伝子のエキソン欠失を決定し,これらの遺伝子の重複はない。他の中リスク遺伝子を含むNGSパネル調査は,419例中39例(9.3%)で遺伝子診断に寄与した。本研究では,遺伝子パネルアプローチの費用対効果を示した。遺伝子パネルは遺伝性乳癌に対する第1段階遺伝子検査であり,BRCA1/2遺伝子のMLPA分析はNGS分析の補完的方法として調査されるべきであることを示唆した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異体 ,  多重化 ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝学実験技術 ,  結紮術 ,  *乳房腫瘍 ,  遺伝子診断 ,  癌抑制遺伝子 ,  *遺伝子ターゲティング ,  病因
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  BRCA2遺伝子 ,  費用対効果 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： BRCA1 ,  BRCA2 ,  乳癌 ,  MLPA ,  次世代シークエンシング

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： トルコ ,  遺伝子標的 ,  次世代シークエンシング ,  MLPA ,  分析 ,  遺伝 ,  家族性乳癌 ,  患者 ,  評価