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J-GLOBAL ID：202202257855861570   整理番号：22A0801312

光学的ゲノムマッピングは重度のCOVID-19に関連する素因因子としての稀な構造変化を同定する【JST・京大機械翻訳】

Optical genome mapping identifies rare structural variations as predisposition factors associated with severe COVID-19

著者 (31件)： Sahajpal Nikhil Shri (Department of Pathology, Medical College of Georgia, Augusta University, 1120 15th Street, BF-207, Augusta, GA 30912, USA) ,  Jill Lai Chi-Yu (Bionano Genomics, Inc., San Diego, CA 92121, USA) ,  Hastie Alex (Bionano Genomics, Inc., San Diego, CA 92121, USA) ,  Mondal Ashis K. (Department of Pathology, Medical College of Georgia, Augusta University, 1120 15th Street, BF-207, Augusta, GA 30912, USA) ,  Dehkordi Siavash Raeisi (Department of Computer Science and Engineering, University of California at San Diego, San Diego, CA 92093, USA) ,  van der Made Caspar I. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center for Infectious Diseases (RCI), Department of Internal Medicine, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, and Radboud Expertise Center for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Center, 6525 Ni...) ,  Fedrigo Olivier (Vertebrate Genome Lab, The Rockefeller University, New York, NY 10065, USA) ,  Al-Ajli Farooq (Vertebrate Genome Lab, The Rockefeller University, New York, NY 10065, USA) ,  Jalnapurkar Sawan (Department of Medicine, Medical College of Georgia, Augusta University, GA 30912, USA) ,  Byrska-Bishop Marta (New York Genome Center, New York, NY 10013, USA) ,  Kanagal-Shamanna Rashmi (Hematopathology, University of Texas M.D. Anderson Cancer Center, Houston 77030, USA) ,  Levy Brynn (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Medical Center, New York 10032, USA) ,  Schieck Maximilian (Department of Human Genetics, Cluster of Excellence RESIST (EXC 2155), Hannover Medical School, Hannover 30625, Germany) ,  Illig Thomas (Department of Human Genetics, Cluster of Excellence RESIST (EXC 2155), Hannover Medical School, Hannover 30625, Germany) ,  Illig Thomas (Hannover Unified Biobank (HUB), Hannover 30625, Germany) ,  Bacanu Silviu-Alin (Department of Psychiatry, Virginia Commonwealth University, Richmond, VA 23284, USA) ,  Chou Janet S. (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  Randolph Adrienne G. (Department of Anesthesiology, Critical Care, and Pain Medicine, Boston Children’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  Randolph Adrienne G. (Departments of Anesthesia and Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  Rojiani Amyn M. (Department of Pathology, Medical College of Georgia, Augusta University, 1120 15th Street, BF-207, Augusta, GA 30912, USA) ,  Zody Michael C. (New York Genome Center, New York, NY 10013, USA) ,  Brownstein Catherine A. (Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  Beggs Alan H. (Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  Bafna Vineet (Department of Computer Science and Engineering, University of California at San Diego, San Diego, CA 92093, USA) ,  Jarvis Erich D. (Vertebrate Genome Lab, The Rockefeller University, New York, NY 10065, USA) ,  Jarvis Erich D. (Laboratory of Neurogenetics of Language, The Rockefeller University, New York, NY 10065, USA) ,  Jarvis Erich D. (Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, MD 20815, USA) ,  Hoischen Alexander (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center for Infectious Diseases (RCI), Department of Internal Medicine, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, and Radboud Expertise Center for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Center, 6525 Ni...) ,  Chaubey Alka (Department of Pathology, Medical College of Georgia, Augusta University, 1120 15th Street, BF-207, Augusta, GA 30912, USA) ,  Chaubey Alka (Bionano Genomics, Inc., San Diego, CA 92121, USA) ,  Kolhe Ravindra (Department of Pathology, Medical College of Georgia, Augusta University, 1120 15th Street, BF-207, Augusta, GA 30912, USA)
資料名： iScience  (iScience)
巻： 25  号： 2  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5512A  ISSN： 2589-0042  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 印象的な全体的努力は,配列決定技術を用いて,重度のCOVID-19と関連する希少および一般的遺伝子変異体の両方を同定した。しかし,これらの研究は,いくつかのクラスの変異体,特に大きな構造変異体(SV)を正確に検出する感度を欠いているが,これは臨床的に関連する変化を含む遺伝的多様性のかなりの割合を説明する。著者らは,COVID-19に関連する決定的な素因因子として,稀な/非液化SVを同定するために,52の重症のCOVID-19患者の光学的ゲノムマッピングを行った。著者らは,2つの重要な宿主-ウイルス相互作用経路に関与する遺伝子を含む7つのSVを同定した:先天性免疫と炎症反応,および9人の患者におけるウイルス複製と広がり,そのうち,STK26とDPP4遺伝子のSVは,最も興味深い候補である。本研究は,COVID-19重症度の病因におけるSVsの潜在的役割を系統的に評価し,COVID-19表現型における個体間変動性とゲノム情報を包括的に関連させる配列変異体と共にSVを評価する必要性を強調した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  *遺伝子 ,  宿主 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  ウイルス複製 ,  病因 ,  自然免疫
準シソーラス用語： 炎症反応 ,  *遺伝子マッピング ,  *構造変化 ,  遺伝多様性 ,  ゲノム情報 ,  重症度 ,  配列突然変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 遺伝子試料 ,  ゲノミクス ,  ウイルス学

分類 (4件)： ウイルス感染の生理と病原性  (EG04042Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  進化論一般  (EC03010Q) ,  ウイルスの形態学,分類学  (EG04020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 光学 ,  ゲノムマッピング ,  因子 ,  構造変化 ,  同定