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J-GLOBAL ID：202202257867052323   整理番号：22A1022587

若年性ニューロンセロイドリポフスチン症(CLN3)におけるペースメーカー移植-長期追跡研究【JST・京大機械翻訳】

Pacemaker Implantation in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3)-A Long-Term Follow-Up Study

著者 (4件)： Handrup Mette Moller (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark) ,  Molgaard Henning (Department of Cardiology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark) ,  Andersen Brian N. (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark) ,  Ostergaard John R. (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 846240  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： セロイドリポ色素の沈着による心臓機能の悪化は,正確な疾患メカニズムがどのNCL型でも不明のままであるが,Juvenile Neuroal Ceroid Lipofuscinosis(CLN3疾患)における有意な共存症である。重度の徐脈と洞停止を含む心臓伝導障害の頻度の増加は,初期20秒の左室肥大と同様に,後期10代で認められる。ペースメーカー移植のほんのわずかな症例報告しか発表されておらず,今まで,長期追跡調査は存在しなかった。新しい治療選択肢として,より多くの患者はより長く生存し,ペースメーカーの必要性はおそらく増加し,長期転帰の知識が必要である。本研究では,2011年に発表された元のデンマークCLN3-心臓集団研究(n=29)からの6人の患者の経過を,ペースメーカー移植が心臓の観点から示した。2例において,家族はペースメーカー移植を選択した。19~29歳の4人の男性において,良好な全身状態を有し,二重室ペースメーカー(St.Jude Medical Acent/Assurity MRI)は,合併症なしで全身麻酔に移植された。9年後,3例は生存していた。両親の意見によると,それらは今なお,良好な生活の質,26,30,および36歳である。ペースメーカー処理は安全であり,生活の質に大きな影響を与える可能性がある。しかし,ペースメーカー治療に対する医学的適応は相対的であり,患者の全身状態および家族選好を含むさまざまな側面が最終決定を行う前に完全に議論されている。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  色素 ,  不整脈 ,  徐脈 ,  患者 ,  治療法 ,  全身麻酔 ,  沈着 ,  合併症 ,  心ブロック ,  症例報告 ,  *人工ペースメーカー
準シソーラス用語： 左心室肥大 ,  洞停止 ,  長期予後 ,  *長期観察 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症 ,  CLN3 ,  神経変性疾患 ,  洞不全症候群 ,  ペースメーカー

分類 (2件)： 循環系疾患の外科療法  (GJ05030X) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (13件)：

• Nita DA, Mole SE, Minassian BA. Neuronal ceroid lipofuscinoses. Epileptic Disord. (2016) 18:73-88. doi: 10.1684/epd.2016.0844
• Mole SE, Cotman SL. Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Biochimi Biophys Acta. (2015) 1852:2237-41. doi: 10.1016/j.bbadis.2015.05.011
• Rietdorf K, Coode EE, Schulz A, Wibbeler E, Bootman MD, Ostergaard JR. Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): more than a mere co-morbidity. Biochim Biophys Acta. (2020) 1866:165643. doi: 10.1016/j.bbadis.2019.165643
• Cortese A, Tucci A, Piccolo G, Galimberti CA, Fratta P, Marchioni E, et al. Novel CLN3 mutation causing autophagic vacuolar myopathy. Neurology. (2014) 82:2072-6. doi: 10.1212/WNL.0000000000000490
• Dilaveris P, Koutagiar I, Aggeli C, Sideris S, Gatzoulis K, Stefanadis C. Severe sinus node dysfunction in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Int J Cardiol. (2014) 174:143-6. doi: 10.1016/j.ijcard.2014.03.159

タイトルに関連する用語 (7件)： 若年 ,  ニューロンセロイドリポフスチン症 ,  CLN3 ,  メーカー ,  移植 ,  長期追跡 ,  研究