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J-GLOBAL ID：202202257957766141   整理番号：22A1026238

CAD変異に起因する治療可能な遺伝病【JST・京大機械翻訳】

A Treatable Genetic Disease Caused by CAD Mutation

著者 (9件)： Peng Xia (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Xia Li-ping (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Zhang Hai-ju (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Zhang Jing (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Yu Shi-qian (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Wang Shun (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Xu Yu-ming (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Yao Baozhen (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China) ,  Ye Jingping (Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 771374  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： タイプ50の初期乳児てんかん性脳症,または短期のEIEE-50は,CAD突然変異から生じる常染色体劣性遺伝障害である。これまで,疾患についてはほとんど報告されていない。本稿では,8歳と5か月齢の男児の症例を報告する。男児の全ゲノム配列決定はCAD複合ヘテロ接合変異を明らかにした。患者は,全体的発達遅延と退行,難治性てんかんと貧血に罹患した。診断後,ウリジン治療を使用し,有望な結果を得た。本稿では,疾患の小児科医の理解を改善するために,文献の文脈で著者らの事例研究を分析する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝病 ,  てんかん ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  乳児 ,  事例研究 ,  ピリミジンヌクレオシド ,  リボヌクレオシド
準シソーラス用語： 難治性てんかん ,  小児科医 ,  ゲノム配列 ,  常染色体劣性遺伝 ,  大田原症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 早期乳児てんかん性脳症 ,  CAD ,  治療 ,  ウリジン ,  遺伝病

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H)

物質索引 (1件)： ウリジン

引用文献 (10件)：

• Chen KC, Vannais DB, Jones C, Patterson D, Davidson JN. Mapping of the gene encoding the multifunctional protein carrying out the first three steps of pyrimidine biosynthesis to human chromosome 2. Hum Genet. (1989) 82:40-4. doi: 10.1007/BF00288269
• Shi X. Prognostic evaluation of CAD gene in pancancer. Tumor Found Clin. (2020) 33:485-91. doi: 10.1007/BF00288269
• Koch J, Mayr JA, Alhaddad B, Rauscher C, Bierau J, Kovacs-Nagy R, et al. CAD mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy. Brain. (2017) 140:279-86. doi: 10.1093/brain/aww300
• Zhou L, Xu H, Wang T, Wu Y. A patient with CAD deficiency responsive to uridine and literature review. Front Neurol. (2020) 11:64. doi: 10.3389/fneur.2020.00064
• Zhou L, Deng J, Stenton SL, Zhou J, Li H, Chen C, et al. Case report: rapid treatment of uridine-responsive epileptic encephalopathy caused by CAD deficiency. Front Pharmacol. (2020) 11:1956. doi: 10.3389/fphar.2020.608737

タイトルに関連する用語 (5件)： CAD ,  変異 ,  起因 ,  治療 ,  遺伝