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J-GLOBAL ID：202202258168461838   整理番号：22A0927773

iAMP21を伴う前駆細胞B細胞急性リンパ芽球性白血病の青年におけるNTRK3再配列を伴うSH2B3および非ロバートソン転座t(15;21)(q25.3;q22.1)の体細胞ホモ接合損失【JST・京大機械翻訳】

Somatic homozygous loss of SH2B3, and a non-Robertsonian translocation t(15;21)(q25.3;q22.1) with NTRK3 rearrangement, in an adolescent with progenitor B-cell acute lymphoblastic leukemia with the iAMP21

著者 (18件)： Capela de Matos RR (Cytogenetics Department, Bone Marrow Transplantation Unit, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Capela de Matos RR (Post-Graduate Programme in Oncology, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Othman MAK (Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Jena, Germany) ,  Ferreira GM (Stem Cells Department, Bone Marrow Transplantation Unit, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Monteso KCA (Cytogenetics Department, Bone Marrow Transplantation Unit, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Monteso KCA (Post-Graduate Programme in Oncology, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  de Souza MT (Cytogenetics Department, Bone Marrow Transplantation Unit, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Rouxinol M (Lagoa Federal Hospital, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Melo JB (Cytogenetics and Genomics Laboratory, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal) ,  Melo JB (Centre of Investigation on Environment Genetics and Oncobiology, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal) ,  Carreira IM (Cytogenetics and Genomics Laboratory, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal) ,  Carreira IM (Centre of Investigation on Environment Genetics and Oncobiology, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal) ,  Abdelhay E (Stem Cells Department, Bone Marrow Transplantation Unit, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Abdelhay E (Post-Graduate Programme in Oncology, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Liehr T (Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Jena, Germany) ,  Ribeiro RC (Departments of Oncology and Global Pediatric Medicine, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN, USA) ,  Silva MLM (Cytogenetics Department, Bone Marrow Transplantation Unit, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Silva MLM (Post-Graduate Programme in Oncology, Instituto Nacional de Cancer Jose de Alencar Gomes da Silva (INCA-RJ), Rio de Janeiro, Brazil)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 262-263  ページ： 16-22  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体21(iAMP21)の染色体内増幅は,B細胞急性リンパ芽球性白血病(ALL)の約2%で起こり,予後不良を与えると考えられている。再発リスクは治療強度と関連し,他の体細胞変異がiAMP21-ALL予後に影響を及ぼす可能性があることを示唆する。この異常は染色体21におけるRUNX1遺伝子の多重コピーにより特性化され,多重破壊-融合ブリッジサイクルとクロモトリプシスを介して起こるようである。Rob(15;21)またはリング染色体21はiAMP21-ALLのリスク増加と関係しており,構成的遺伝的異常も白血病発生を駆動する可能性があることを示唆した。ここでは,iAMP21-B-ALLの青年におけるNTRK3遺伝子再配列によるSH2B3遺伝子のホモ接合欠失,染色体21のクロモトリプシス,および非Robertson体細胞t(15;21)(q25.3;q22.1)について述べた。分子細胞遺伝学的研究は,aCGH分析でiAMP21を検出し,さらなるゲノム不均衡を明らかにした。RT-qPCR分析は,RUNX1(68倍)の高い発現レベルを検出し,CDK6(0.057倍)の発現を減少させた。口腔スワブから採取した構成細胞による研究は,SH2B3バイ対立遺伝子欠失がクローン進化の間に起こる体細胞変化であることを示した。新規二次遺伝的変化の同定は,散発性iAMP21白血病誘発機構を考察するために貴重であった。初めて,iAMP21-ALLの青年におけるNTRK3再配列を伴うt(15;21)(q25.3;q22.1)を示した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  染色体 ,  *体細胞 ,  多重化 ,  *B細胞 ,  予後 ,  遺伝子再編成 ,  遺伝子欠損 ,  定量的PCR法
準シソーラス用語： *急性リンパ性白血病 ,  予後不良 ,  RUNX1 ,  アレイCGH , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： iAMP21 ,  RUNX1増幅 ,  NTRK3遺伝子 ,  SH2B3遺伝子 ,  小児急性リンパ性白血病

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (9件)： 前駆細胞 ,  B細胞 ,  急性リンパ芽球性白血病 ,  青年 ,  再配列 ,  ロバートソン転座 ,  体細胞 ,  ホモ接合 ,  損失