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J-GLOBAL ID：202202258303617136   整理番号：22A1177441

中心位眼振により発見されたErdheim-Chester病の1例【JST・京大機械翻訳】

Erdheim-Chester Disease Revealed by Central Positional Nystagmus: A Case Report

著者 (10件)： Weckel Alexandra (ENT, Department of Neurotology and Pediatric ENT, Pierre Paul Riquet Hospital, University Hospital of Toulouse, Toulouse, France) ,  Gallois Yohann (ENT, Department of Neurotology and Pediatric ENT, Pierre Paul Riquet Hospital, University Hospital of Toulouse, Toulouse, France) ,  Debs Rachel (Department of Neurology, Pierre-Paul Riquet/Purpan University Hospital, Toulouse, France) ,  Escude Bernard (Service de Radiologie, Clinique Pasteur, Toulouse, France) ,  Tremelet Laurent (ENT, Clinique du Dr Honore CAVE, Montauban, France) ,  Varenne Fanny (Department of Ophthalmology, Pierre-Paul Riquet/Purpan University Hospital, Toulouse, France) ,  Biotti Damien (Department of Neurology, Pierre-Paul Riquet/Purpan University Hospital, Toulouse, France) ,  Biotti Damien (Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity) INSERM UMR1291 - Universite Toulouse III, Toulouse, France) ,  Chauveau Dominique (Department of Nephrology and Organ Transplantation and Referral Center for Rare Renal Diseases, CHU Rangueil, Toulouse, France) ,  Bonneville Fabrice (Department of Neuroradiology, Pierre-Paul-Riquet/Purpan University Hospital, Toulouse, France)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 880312  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Erdheim-Chster病(ECD)は稀な組織球性障害であり,最近,腫瘍であると認識されている。疾患の臨床表現型は極めて不均一であり,罹患した臓器に依存し,最も高頻度に報告された症状は骨痛,尿崩症および運動失調を含む神経学的障害である。本稿では,歩行不安定性の初期症状が分離された48歳女性の症例を報告する。これは,中心特徴を有する位置眼振と関連した:潜伏なしで起こる眼振,軽度の症状のみを伴う臨床的存在,および再配置操作に対する耐性。脳MRIは,橋および中小脳脚における視神経およびT2超強度周囲の両側眼窩内腫瘤病変を示した。胸部腹部と骨盤のその後のCTスキャンは左の「毛様腎臓」を見出し,一方,18F-FDG PET-CTイメージングは,両大腿骨の骨幹端半分で優勢な対称18F-FDGアビディティを示した。腎周囲浸潤および腎臓の経皮的USガイド下生検は,BRAFV600E変異を伴うCD68(+),CD1a(-),ランゲリン(-),PS100(-)泡沫組織球による浸潤を示した。異なる放射線学的異常と生検の結果の組み合わせはECDの診断を確認した。多くの臨床的および放射線学的記述は文献で利用可能であるが,ECD患者の前庭眼異常についてはほとんど記述されていない。ここでは,ECDの1例を報告し,中心位置眼振に関連した不安定性の正確な記述を提供し,ECDの診断を導いた。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 気泡 ,  浸潤 ,  骨盤 ,  腫瘍 ,  尿崩症 ,  画像処理 ,  視神経 ,  大腿骨 ,  眼窩 ,  マクロファージ ,  *眼振 ,  生検 ,  症例報告
準シソーラス用語： 組織球 ,  腫瘤 ,  CD68抗原 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Erdheim-Chester病 ,  めまい ,  歩行 ,  眼振 ,  中枢位置眼振 ,  症例報告

分類 (3件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y)

引用文献 (14件)：

• Starkebaum G, Hendrie P. Erdheim-Chester disease. Best Pract Res Clin Rheumatol. (2020) 34:101510. doi: 10.1016/j.berh.2020.101510
• Diamond EL, Dagna L, Hyman DM, Cavalli G, Janku F, Estrada-Veras J, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease. Blood. (2014) 124:483-92. doi: 10.1182/blood-2014-03-561381
• Goyal G, Heaney ML, Collin M, Cohen-Aubart F, Vaglio A, Durham BH, et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. (2020) 135:1929-45. doi: 10.1182/blood.2019003507
• Na S-J, Lee KO, Kim JE, Kim Y-DA. Case of cerebral erdheim-chester disease with progressive cerebellar syndrome. J Clin Neurol. (2008) 4:45. doi: 10.3988/jcn.2008.4.1.45
• Drier A, Haroche J, Savatovsky J, Godenèche G, Dormont D, Chiras J, et al. Cerebral, facial, and orbital involvement in erdheim-chester disease: ct and mr imaging findings. Radiology. (2010) 255:586-94. doi: 10.1148/radiol.10090320

タイトルに関連する用語 (4件)： 中心位 ,  眼振 ,  発見 ,  Erdheim-Chester病