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J-GLOBAL ID：202202258494672378   整理番号：22A0941572

GWASは韓国人女性の皮膚色に対する複数の遺伝子座を同定する【JST・京大機械翻訳】

GWAS Identifies Multiple Genetic Loci for Skin Color in Korean Women

著者 (7件)： Seo Jung Yeon (Department of Core Technology, R&D Center, LG Household & Healthcare (LG H&H), Seoul, South Korea) ,  You Seung Won (Department of Core Technology, R&D Center, LG Household & Healthcare (LG H&H), Seoul, South Korea) ,  Shin Joong-Gon (Department of Core Technology, R&D Center, LG Household & Healthcare (LG H&H), Seoul, South Korea) ,  Kim Yunkwan (Department of Core Technology, R&D Center, LG Household & Healthcare (LG H&H), Seoul, South Korea) ,  Park Sun Gyoo (Department of Core Technology, R&D Center, LG Household & Healthcare (LG H&H), Seoul, South Korea) ,  Won Hong-Hee (Samsung Advanced Institute for Health Sciences and Technology (SAIHST), Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University, Seoul, South Korea) ,  Kang Nae Gyu (Department of Core Technology, R&D Center, LG Household & Healthcare (LG H&H), Seoul, South Korea)
資料名： Journal of Investigative Dermatology  (Journal of Investigative Dermatology)
巻： 142  号： 4  ページ： 1077-1084  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0776A  ISSN： 0022-202X  CODEN： JIDEAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト皮膚色は遺伝的因子によって主に決定される。最近のGWASは,主にヨーロッパおよびアフリカ人集団における皮膚色に関連するいくつかの遺伝的変異を報告している。本研究では,CIELAB色指数として定量的に測定した顔面皮膚色に関連する遺伝的変異を同定するために,17,019人の韓国人女性においてGWASを実施した。顔面皮膚色指数L*,a*およびb*値に関連する3,1および6ゲノム遺伝子座における変異体を同定し,関連を複製した(組合せ分析P値<5.0×10-8)。有意な遺伝子座は,既知の遺伝子(OCA2 rs74653330,BNC2 rs16935073,rs72620727,KITLG,およびSLC6A17 rs6689641),および我々の知る限り,以前に報告されていなかった遺伝子(SCARB1 rs10846744,SYN2 rs12629034,およびLINC00486 rs6543678)の変異体を含んでいた。これは韓国の女性集団における顔面皮膚色の遺伝的変異体を解明するためにGWASである。調査した遺伝子のさらなる機能的特性化は,皮膚色素沈着関連形質へのそれらの寄与を解明するために保証される。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *皮膚 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異体 ,  ヒト ,  変異 ,  大韓民国 ,  色指数 ,  ゲノム ,  *遺伝子座 ,  人間 ,  *ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： CIELAB ,  *肌色 ,  韓国人 ,  遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (6件)： GWAS ,  韓国人 ,  女性 ,  皮膚色 ,  遺伝子座 ,  同定