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J-GLOBAL ID：202202259062114171   整理番号：22A0983923

非定型染色体異常のリスク評価における低母体血清γγ-hCGレベルの意義【JST・京大機械翻訳】

Significance of Low Maternal Serum Β-hCG Levels in the Assessment of the Risk of Atypical Chromosomal Abnormalities

著者 (14件)： Wijngaard Robin (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Casals Elena (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Mercade Imma (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Laguna Javier (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Madrigal Irene (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Madrigal Irene (CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Madrigal Irene (Institut d’Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ,  Badenas Celia (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Badenas Celia (CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Badenas Celia (Institut d’Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ,  Borrell Antoni (BCNatal Department of Maternal-Fetal Medicine, Institute Gynecology, Obstetrics and Neonatology, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Rodriguez-Revenga Laia (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Rodriguez-Revenga Laia (CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Rodriguez-Revenga Laia (Institut d’Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain)
資料名： Fetal Diagnosis and Therapy  (Fetal Diagnosis and Therapy)
巻： 48  号： 11-12  ページ： 849-856  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0012C  ISSN： 1015-3837  CODEN： FDTHES  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:スクリーニング試験としての出生前無細胞DNAの導入は,一般的なトリソミーの検出において,従来の複合第一トリメスタースクリーニング(cFTS)を凌駕した。しかし,一般的なトリソミーの検出における現在の制限は,他の臨床的に重要な染色体異常の診断収率に影響を及ぼす。方法:遺伝的異常を有する胎児の検出を最適化するため,cFTSリスクスコアと非定型染色体異常とのバイオマーカーの間の関係を分析した。さらに,著者らの集団における染色体異常の検出に対する出生前無細胞DNAスクリーニングの影響を評価した。これらの目的のために,2013年から2020年の間に染色体マイクロアレイ分析(CMA)を受けた877人の単胎妊娠の遡及的研究を行い,cFTSデータが利用可能であった。結果:結果は,低レベルの遊離β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン(β-hCG)(中央値の≦0.37倍)と増加した胎児の経管透過性(NT)(≧3.5mm)が,非定型染色体異常の存在と統計学的に関連することを示した。実際,病原性CMAリスクは,胎児NTが増加した場合,6から10%に増加し,低血清β-hCGレベルが高リスクcFTS群で検出された場合,6から20%に増加した。さらに,著者らの結果は,β-hCGの変化した血清レベルが臨床関連コピー数変異体の早期検出に実質的な影響を与えることを示した。考察/結論:従来のcFTSは,非定型染色体異常の相当な割合を潜在的に同定することができ,増加したNTまたは低い母性血清β-hCGレベルを有する女性は,病原性CMA結果を有するリスクが増加している。著者らの結果は,臨床医と女性が,侵襲性試験または出生前無細胞DNAスクリーニング試験が各状況に対してより適切であるかどうかを決定するのを助けるかもしれない。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝病 ,  *染色体 ,  *血清 ,  胎児 ,  血清中濃度 ,  スクリーニング ,  トリソミー ,  コピー数 ,  バイオマーカー ,  *リスク評価 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： 後向き研究 ,  出生 ,  無細胞DNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 染色体異常 ,  最初のトリメスタースクリーニングの組合せ ,  非侵襲的出生前診断 ,  遊離β-ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 定型 ,  染色体異常 ,  リスク評価 ,  母体 ,  血清 ,  hCG