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J-GLOBAL ID：202202259076159697   整理番号：22A0941786

症候性および前症候性VAPB関連ALSにおける構造的脳および脊髄損傷【JST・京大機械翻訳】

Structural brain and spinal cord damage in symptomatic and pre-symptomatic VAPB-related ALS

著者 (10件)： Leoni Tauana B. (Department of Neurology, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Rezende Thiago Junqueira R. (Department of Neurology, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Peluzzo Thiago M. (Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Martins Melina P. (Department of Neurology, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Neto Antonio Rodrigues Coimbra (Department of Neurology, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Gonzalez-Salazar Carelis (Department of Neurology, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Cruzeiro Marcelo Maroco (Department of Internal Medicine, Federal University of Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, Brazil) ,  Camargos Sarah Teixeira (Department of Internal Medicine, School of Medicine - Federal University of Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, MG, Brazil) ,  de Souza Leonardo Cruz (Department of Internal Medicine, School of Medicine - Federal University of Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, MG, Brazil) ,  Franca Marcondes C. (Department of Neurology, School of Medical Sciences - University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 434  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： VAPB遺伝子はfALS(fALS8)と関連する。この疾患は,可変表現型を示し,今まで,その神経解剖学的異常を特徴づけていない。本研究は,症候性および症状のあるVAPB関連ALSにおける構造的脳および脊髄異常を評価することを目的とした。このコホートは,Pro56Ser VAPB変異体の10の前駆症状と20の症候性キャリア,ならびに30のマッチした対照と散発性ALSの20の個人を含んだ。彼らは3Tスキャナで詳細な臨床評価とMRIを受けた。容積T1配列を用いて,脳皮質厚(FreeSurfer),基底核容積測定(T1マルチアトラス)およびSC形態計測(SpinSeg)を計算した。DTIを用いて白質完全性(DTIマルチアトラス)を評価した。グループをBonferroni補正p値<0.05の一般化線形モデルを用いて比較した。また,画像所見と比較するために,Allen Human Brain Atlasを用いてVAPB脳発現マップをプロットした。症候性および症候性被験者の平均年齢は,それぞれ43.2および51.9歳であった。大部分の患者は,優勢なより低い運動ニューロン表現型(16/20)を有した。睡眠障害と振戦は,最も頻繁な追加症状であった。対照と比べて,症候性被験者は,淡 pallid,脳幹およびSC萎縮があり,一方,前症状はSC萎縮のみを有していた。このパターンは,運動皮質と皮質脊髄異常を示すsALS群とも対照的であった。脳構造損傷とVAPB発現マップは高度に重複していた。VAPB関連ALSは,基底核,脳幹およびSCを標的とする特徴的な構造シグネチャを有し,それは高いVAPB発現を有する領域である。神経解剖学的SC変化は,疾患の臨床発症の前に明白である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  運動神経 ,  運動野 ,  振戦 ,  *脊髄 ,  突然変異体 ,  脳幹 ,  表現型 ,  皮質 ,  走査装置 ,  大脳基底核 ,  睡眠障害 ,  母集団 ,  *脊髄損傷 ,  萎縮症

著者キーワード (5件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  VAPB ,  遺伝学 ,  MRI ,  前症状

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候 ,  ALS ,  脳 ,  脊髄損傷