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J-GLOBAL ID：202202259279948754   整理番号：22A0797014

HNF1Aのイントロン突然変異は異常スプライシングを引き起こし,転写因子としてその活性を損なう【JST・京大機械翻訳】

An intron mutation of HNF1A causes abnormal splicing and impairs its activity as a transcription factor

著者 (10件)： Wang Min (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China) ,  Shu Hua (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China) ,  Xie Jing (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China) ,  Huang Yadi (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China) ,  Wang Kunling (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China) ,  Feng Renrui (Division of Laboratory Animal, Tianjin Institute of Medical and Pharmaceutical Sciences, 79 Duolun Road, Heping District, Tianjin, 300020, China) ,  Yu Xiaomeng (Division of Laboratory Animal, Tianjin Institute of Medical and Pharmaceutical Sciences, 79 Duolun Road, Heping District, Tianjin, 300020, China) ,  Guan Jun (Department of Technique, RSR TJ Biotech Co., Ltd, J-312, 6 Haitai Development Road, Haitai Green Area, Huayuan Industrial Park, Binhai Hi-tech Zone, Tianjin, 300384, China) ,  Feng Wenli (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China) ,  Liu Ming (Department of Endocrinology and Metabolism, Tianjin Medical University General Hospital, 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, 300052, China)
資料名： Molecular and Cellular Endocrinology  (Molecular and Cellular Endocrinology)
巻： 545  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： D0025B  ISSN： 0303-7207  CODEN： MCEND6  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： HNF1Aの変異は,Young3型(MODY3)の成熟Onset糖尿病と関連し,それらの大部分はコード領域にある。ここでは,初期発症糖尿病の患者でIVS7-6G>Aと名付けたHNF1Aのイントロン7の末端の6番目のヌクレオチド上流でのイントロン変異を同定した。「ミニ遺伝子」アッセイは,IVS7-6G>Aが2つの切断蛋白質:L502S fs*とG437A fs*に翻訳する2つの異常なmRNA変異体を生成し,両方ともHNF1Aトランス活性化ドメイン(TAD)に影響を及ぼすことを示した。IVS7-6G>A変異の機能的結果を決定するために,HNF1A TADの異なる部分を含む切断HNF1Aをコードするプラスミドを作成し,HNF1AのTADがその調節活性だけでなくその核化に対しても重要であり,残基282~501が502~631より必須であることを見出した。著者らのデータは,IVS7-6G>AがHNF1Aスプライシングを障害し,MODY3の病因に寄与するかもしれないことを示唆した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  タンパク質 ,  糖尿病 ,  *突然変異 ,  突然変異体 ,  ヌクレオチド ,  *変異 ,  プラスミド ,  患者 ,  *RNAスプライシング ,  *イントロン ,  *転写因子 ,  病因
準シソーラス用語： トランス活性化(遺伝学) ,  残基 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： HNF1A ,  MODY3 ,  イントロン変異 ,  mRNAスプライシング

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： イントロン ,  突然変異 ,  スプライシング ,  転写因子 ,  活性