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J-GLOBAL ID：202202259510537384   整理番号：22A0491574

インドの家族における重症血友病Bの分子解析:変異ホットスポットと新規変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Molecular analysis of severe hemophilia B in Indian families: Identification of mutational hotspot and novel variants

著者 (10件)： Agrawal Neha (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Kumar Ravi (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Masih Suzena (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Srivastava Priyanka (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Singh Parshw (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Jaiswal Sushil Kumar (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Moirangthem Amita (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Saxena Deepti (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Phadke Shubha R. (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India) ,  Mandal Kausik (Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India)
資料名： International Journal of Laboratory Hematology  (International Journal of Laboratory Hematology)
巻： 44  号： 1  ページ： 186-192  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0133A  ISSN： 1751-5521  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 序論:血友病Bは分子不均一性と関連し,F9遺伝子の1200以上のユニークな変異体を有する。ここでは,インドの三次医療センターに存在する重症血友病B患者の変異スペクトルについて述べる。METHOD:DNAは,32科に属する35名の重症血友病B患者の末梢血試料から抽出され,サンガー配列決定を受けた。蛋白質構造に及ぼす新規変異体の影響の決定および遺伝子型と表現型の間の相関を,in-silicoツールを用いて試みた。結果:27の異なる変異が,20の既知および7つの新規変異体を含む30人の発端者で検出された。また,全遺伝子欠失の疑いのある症例を見出した。セリンペプチダーゼドメインは変異体の大部分(48.1%)を保持した。阻害抗体は,2人の患者で見つかった。結論:本研究は,資源制約設定における重症血友病B患者におけるF9遺伝子のサンガー配列決定による包括的変異スペクトルと突然変異スクリーニング戦略を提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝子型 ,  抗体 ,  突然変異 ,  表現型 ,  ペプチダーゼ ,  インド ,  スペクトル ,  *ホットスポット ,  末梢血 ,  遺伝子欠損 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： *血友病B ,  *分子解析 ,  蛋白質構造 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： F9 ,  血友病B ,  インヒビター ,  分子遺伝学 ,  新規突然変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の疾患  (GK03000F)

物質索引 (1件)： セリン

タイトルに関連する用語 (9件)： インド ,  家族 ,  重症 ,  血友病B ,  分子解析 ,  変異 ,  ホットスポット ,  変異体 ,  同定