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J-GLOBAL ID：202202259664263317   整理番号：22A0498202

色覚異常:遺伝学と遺伝子治療【JST・京大機械翻訳】

Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy

著者 (5件)： Michalakis Stylianos (Department of Ophthalmology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ,  Gerhardt Maximilian (Department of Ophthalmology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ,  Rudolph Guenther (Department of Ophthalmology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ,  Priglinger Siegfried (Department of Ophthalmology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ,  Priglinger Claudia (Department of Ophthalmology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany)
資料名： Molecular Diagnosis & Therapy  (Molecular Diagnosis & Therapy)
巻： 26  号： 1  ページ： 51-59  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4744A  ISSN： 1177-1062  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ロッドモノクロミックまたは全色失明としても知られるアクロプシア(ACHM)は,網膜の円錐に影響する常染色体劣性遺伝性網膜障害であり,高輝度昼光視覚に関与する光受容体のタイプである。ACHMは,6つの円錐光受容体発現遺伝子の1つで病原性変異体によって引き起こされる。これらの変異は機能的損失と円錐光受容体の遅い進行性変性をもたらす。円錐光受容体機能の喪失は,出生時または幼児期初期に現れ,視力低下,色識別の欠如,光(光恐怖症)に対する異常不耐性,および迅速な不随意眼運動(nystagmus)をもたらす。ACHM患者の90%までは,CNGA3またはCNGB3に変異を持ち,それぞれ,円錐環状ヌクレオチドゲート(CNG)チャンネルのαおよびβサブユニットをコードする遺伝子である。ACHMに対する認可治療は存在しないが,研究活動は過去10年間にわたって強化され,ACHMの動物モデルにおいて機能的および形態学的改善を示すいくつかの前臨床遺伝子治療研究につながった。これらの有望な前臨床データは,CNGA3とCNGB3結合ACHMの臨床相への多重遺伝子治療プログラムの進歩を助けた。ここでは,ACHMの遺伝的および分子的基礎の概観を提供し,遺伝子治療関連研究活動をまとめ,それらの臨床応用の見通しを提供する。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 眼球運動 ,  視覚 ,  網膜 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  環状ヌクレオチド ,  多重化 ,  光受容体 ,  *遺伝子療法 ,  網膜症 ,  治療計画 ,  モルフォロジー ,  *色覚異常
準シソーラス用語： 動物モデル ,  臨床応用 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 視覚  (EJ13020B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 色覚異常 ,  遺伝学 ,  遺伝子治療