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J-GLOBAL ID：202202259751633618   整理番号：22A1177427

肢帯筋ジストロフィーの2患者におけるANO5の新規変異体:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Novel Variants of ANO5 in Two Patients With Limb Girdle Muscular Dystrophy: Case Report

著者 (6件)： Katz Matthew (Department of Neurology, Royal Brisbane and Women’s Hospital, Brisbane, QLD, Australia) ,  Garton Fleur C. (Institute for Molecular Bioscience, The University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia) ,  Davis Mark (Department of Diagnostic Genomics, Pathwest Laboratory Medicine, Perth, WA, Australia) ,  Henderson Robert D. (Department of Neurology, Royal Brisbane and Women’s Hospital, Brisbane, QLD, Australia) ,  McCombe Pamela A. (Department of Neurology, Royal Brisbane and Women’s Hospital, Brisbane, QLD, Australia) ,  McCombe Pamela A. (Centre for Clinical Research, The University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 868655  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ここでは,ANO5に新しい変異体を有することを見出した,Limb帯筋ジストロフィーを示す2人の無関係な成人患者を報告する。両患者は,肘屈曲の軽度の衰弱と著明に上昇したクレアチンキナーゼを伴う近位下肢の著明な衰弱を有していた。カスタムデザイン神経筋パネルを用いた次世代配列決定を,両患者で実施した。1人の患者において,336の遺伝子は,犠牲者変異体のために目標をつけて,他の患者(後期パネル設計を使用する)において,464の遺伝子を目標とした。1人の患者は,ANO5で新しいスプライス変異体[c.294+5G>A;p.(Ala98Ins4*)]に対しホモ接合であった。他の患者は,ANO5の2つの変異体のための複合ヘテロ接合体であった。共通フレームシフト変異体[c.191dupA;p.(Asn64fs)]および新規ミスセンス変異体[c.952G>C;p.(Ala318Pro)]。これらの所見は,Limb帯筋ジストロフィー表現型を呈する患者の診断における次世代シークエンシングの有用性を支持し,ANO5疾患の遺伝子型スペクトルを拡張する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝子型 ,  クレアチンキナーゼ ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  スペクトル ,  成人 ,  *筋ジストロフィー ,  フレームシフト突然変異 ,  症例報告 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 神経筋 ,  複合ヘテロ接合体 ,  肘屈曲 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 症例報告 ,  肢帯筋ジストロフィー ,  ANO5 ,  新規変異体 ,  次世代シークエンシング

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (26件)：

• Foltz SJ, Cui YY, Choo HJ, Hartzell HC. ANO5 ensures trafficking of annexins in wounded myofibers. J Cell Biol. (2021) 220:1-19. doi: 10.1083/jcb.202007059
• Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J, et al. Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet. (2010) 86:213-21. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.12.013
• Hicks P, Sarkozy A, Muelas N, Koehler K, Huebner A, Hudson G, et al. P63 a founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb girdle muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. (2011) 21:S24-5. doi: 10.1016/S0960-8966(11)70082-7
• Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A, Somer M, Marlow G, Kiuru-Enari S, et al. A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. Neuromuscul Disord. (2010) 20:791-5. doi: 10.1016/j.nmd.2010.07.270
• Penttilä S, Palmio J, Suominen T, Raheem O, Evilä A, Gomez NM, et al. Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. Neurology. (2012) 78:897-903. doi: 10.1212/WNL.0b013e31824c4682

タイトルに関連する用語 (4件)： 肢帯筋ジストロフィー ,  患者 ,  変異体 ,  症例報告