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J-GLOBAL ID：202202259980292527   整理番号：22A1021159

Phelan-Mcdermid症候群の小児に対する組換えヒト成長ホルモン療法の有効性: 非盲検,交差,予備研究【JST・京大機械翻訳】

Effectiveness of Recombinant Human Growth Hormone Therapy for Children With Phelan-McDermid Syndrome: An Open-Label, Cross-Over, Preliminary Study

著者 (8件)： Li TianXiao (Affiliated Hospital of JiangNan University, Wuxi, China) ,  Xie Ruijin (Wuxi School of Medicine, Jiangnan University, Wuxi, China) ,  Zhao Jinling (Affiliated Hospital of JiangNan University, Wuxi, China) ,  Xu Hua (Affiliated Hospital of JiangNan University, Wuxi, China) ,  Cui Ying (Affiliated Hospital of JiangNan University, Wuxi, China) ,  Sun Chenyu (AMITA Health Saint Joseph Hospital Chicago, Chicago, IL, United States) ,  Wang Chunhong (Affiliated Hospital of JiangNan University, Wuxi, China) ,  Liu Yueying (Affiliated Hospital of JiangNan University, Wuxi, China)
資料名： Frontiers in Psychiatry (Web)  (Frontiers in Psychiatry (Web))
巻： 13  ページ： 763565  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7095A  ISSN： 1664-0640  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:22q13.3欠失症候群として知られているPhelan-McDermid症候群(PMS)は,世界中で報告されている約2800人の患者の稀な神経発達症候群である。以前のパイロット試験は,IGF-1が患者の社会的障害と制限行動の両方を有意に改善することを示した。しかし,中国のような発展途上国における大部分の患者は,IGF-1を使用する高いコストを提供できない。著者らの研究チームは,rhGHがPMSの低コストかつよりアクセス可能な治療として役立つ可能性があると推測した。したがって,このオープンラベル,クロスオーバー,パイロット研究の目的は,PMS患者におけるrhGHの安全性と効率をさらに調査することであった。方法:PMSを有する合計6人の小児を,このオープンラベル,交差,パイロット試験に登録した。子供を無作為に2つの異なる群に分けた。群Aはプラセボを受け,rhGHが続いたが,群Bは最初にrhGHで治療した。患者の神経心理学的および行動評価は,研究ステージIおよびステージIの介入の3か月後に行った。ウォッシュアウトの4週間の期間の後,これらの評価は,試験のステージIIとステージIIの介入の3か月後に再び行われた。血清インスリン様成長因子-1(IGF-1)およびインシュリン様成長因子結合蛋白質(IGFBP)-3も,パイロット試験成績の介入段階の間に毎月評価した:プラセボと比較して,rhGH治療はGDSのサブスケールスコア(P<0.0085)を有意に減少させ,GDSの全スコアを改善する傾向(P<0.05)が,SC-ABCの総スコアおよびサブスケールスコアは3か月のrhGH治療後に有意に減少した(P<0.0085)。同様の結果が,ベースラインと比較して観察された。ベースラインと比較して,血清IGF-1とIGFBP-3のレベルは,3カ月のrhGH処置の後,有意に増加した(P<0.05)が,一方,プラセボ群は,血清IGF-1とIGFBP-3(P>0.05)に及ぼす有意な影響を持たなかった。1人の子供は,最初のrhGH治療の後,皮膚アレルギーを発症し,その後分解された。結論:要約すれば,6人のPMS小児患者を含むこのパイロット研究は,rhGHがPMSに正の治療効果があることを明らかにする。これらの結果は,PMSにおけるrhGH有効性と忍容性を決定的に証明する大きなランダム化プラセボ対照試験の試みを奨励し,それによって,IGF-1と比較して,PMSの低コスト,よりアクセス可能な治療としてそれを促進する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 安全性 ,  偽薬 ,  血清 ,  パイロット試験 ,  発展途上国 ,  *子供 ,  障害 ,  基準線 ,  予備調査 ,  有効性 ,  ソマトメジン ,  ウォッシュアウト ,  IGF1 ,  IGF結合タンパク質 ,  忍容性

著者キーワード (5件)： Phelan-Mcdermid症候群 ,  組換えヒト成長ホルモン ,  インシュリン様成長因子-1 ,  交差 ,  オープンラベル

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  内分泌系疾患の薬物療法  (GL05020S) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (60件)：

• PMS Cases Worldwide,. (2021). Available online at: https://pmsf.org/about-pms/ (accessed January 17, 2022).
• Phelan K, McDermid HE. The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome). Mol Syndromol. (2012) 2:186-201. doi: 10.1159/000334260
• Costales JL, Kolevzon A. Phelan-McDermid syndrome and SHANK3: implications for treatment. Neurotherapeutics. (2015) 12:620-30. doi: 10.1007/s13311-015-0352-z
• Kolevzon A, Angarita B, Bush L, Wang AT, Frank Y, Yang A, et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. (2014) 6:39. doi: 10.1186/1866-1955-6-39
• Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, et al. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. PLoS Genet. (2011) 7:e1002173. doi: 10.1371/journal.pgen.1002173

タイトルに関連する用語 (8件)： 症候群 ,  小児 ,  組換えヒト成長ホルモン ,  療法 ,  有効性 ,  盲 ,  交差 ,  研究