文献

J-GLOBAL ID：202202260285721840   整理番号：22A0626256

次世代シークエンシングを用いた原発性黒色腫と対応する結節母斑における変異プロファイルの比較【JST・京大機械翻訳】

Comparison of mutation profiles in primary melanomas and corresponding nodal naevi using next-generation sequencing

著者 (15件)： Gambichler T. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, Skin Cancer Center Ruhr-University, St Josef Hospital, Ruhr-University Bochum, Bochum, Germany) ,  Rohrmoser E.-M. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, Skin Cancer Center Ruhr-University, St Josef Hospital, Ruhr-University Bochum, Bochum, Germany) ,  Horny K. (Department of Dermatology, Translational Skin Cancer Research, German Cancer Consortium (DKTK) Partner Site Essen/Duesseldorf, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Horny K. (Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Sucker A. (Department of Dermatology, Translational Skin Cancer Research, German Cancer Consortium (DKTK) Partner Site Essen/Duesseldorf, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Sucker A. (Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Schadendorf D. (Department of Dermatology, Translational Skin Cancer Research, German Cancer Consortium (DKTK) Partner Site Essen/Duesseldorf, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Schadendorf D. (Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Schadendorf D. (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Skrygan M. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, Skin Cancer Center Ruhr-University, St Josef Hospital, Ruhr-University Bochum, Bochum, Germany) ,  Susok L. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, Skin Cancer Center Ruhr-University, St Josef Hospital, Ruhr-University Bochum, Bochum, Germany) ,  Stuecker M. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, Skin Cancer Center Ruhr-University, St Josef Hospital, Ruhr-University Bochum, Bochum, Germany) ,  Becker J. C. (Department of Dermatology, Translational Skin Cancer Research, German Cancer Consortium (DKTK) Partner Site Essen/Duesseldorf, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Becker J. C. (Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Becker J. C. (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
資料名： Clinical and Experimental Dermatology  (Clinical and Experimental Dermatology)
巻： 47  号： 2  ページ： 373-380  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0219A  ISSN： 0307-6938  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Nodal naev(NN)は末梢リンパ節内のメラニン細胞の凝集体を表す。NNは悪性黒色腫(MM)患者で比較的しばしば見出され,転移性疾患を模倣する可能性がある。【目的】MMとNNにおける突然変異プロファイルを研究して,NNが一次MMから下降するかどうかを見つける。【方法】次世代シークエンシングを,26対の原発性MMのホルマリン固定パラフィン包埋組織およびセンチネルリンパ節生検によって検出した対応するNNについて行い,29のMM-特性遺伝子を調査した。結果:この研究では,変異の90%がMMまたはNNのどちらかで排他的に検出されたが,同じ患者ではどちらも検出できなかった。同じ個体における同一NNとMM突然変異の割合は10%であった。最も頻繁に発見された共有突然変異は,CDKN2A遺伝子のC>G置換とARID1Aのインフレーム欠失であった。腫瘍形成性ドライバー変異はMMで頻繁に観察されたが,NNでは稀であった。C>TまたはG>A置換により,MMおよびNNの両者における変異の約3分の1が特徴づけられた。紫外線(UV)関連C>T塩基変化の検出率は,一次MM(35%)とNN(32%)の両方で比較的高かった。結論:著者らのデータに基づいて,NNは,一次MMまたは停止前駆体細胞より,むしろUV曝露BRAF野生型皮膚メラニン細胞から低下すると思われる。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 紫外線 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  リンパ節 ,  メラニン細胞 ,  *遺伝学実験技術 ,  *母斑 ,  野生型 ,  *黒色腫 ,  悪性黒色腫 ,  腫瘤形成 ,  センチネルリンパ節生検 ,  凝集体 ,  p16遺伝子
準シソーラス用語： 前駆細胞 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 皮膚の腫よう  (GF04000X) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代シークエンシング ,  原発 ,  黒色腫 ,  結節 ,  母斑 ,  変異 ,  プロファイル