脳発達の奇形と末梢神経系からの手がかり:系統的文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Rijckmans Ellen; Rijckmans Ellen; Stouffs Katrien; Stouffs Katrien; Jansen Anna C.; Jansen Anna C.; Brock Stefanie; Brock Stefanie

文献

J-GLOBAL ID：202202260341083218 整理番号：22A1094345

脳発達の奇形と末梢神経系からの手がかり:系統的文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Malformations of cerebral development and clues from the peripheral nervous system: A systematic literature review

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資料名：
巻： 37 ページ： 155-164 発行年： 2022年
JST資料番号： W3295A ISSN： 1090-3798 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

皮質発達(MCD)の奇形の臨床症状は可変であり,軽度から重度の知的障害,脳性麻痺および薬剤耐性てんかんの範囲である。一般的な臨床的特徴の他に,非特異的またはより微妙な臨床症状は,異なるタイプのMCDとの関連で存在している可能性がある。特に,重度に影響を受けた個人では,微妙なが特異的な根底にある臨床症状は,グローバルな臨床的提示により見落とされる。遺伝的変異体の解釈を促進するために,詳細な臨床情報が不可欠である。詳細な(神経学的)検査は,分子遺伝学的試験からのデータを解釈するときと同様に,遺伝的作業を参照するとき,診断軌跡の支援に役立つ。この系統的文献レビューは,遺伝的に定義されたMCDにおけるこれらの兆候と症状によって誘発された神経学的検査と潜在的更なる研究に由来する異なる手がかりに焦点を合わせる。特異的な神経学的所見とMCDサブタイプと遺伝子型との関連の簡潔な概観を示し,日常臨床診療に容易に応用できる。ニューロパシー,ミオパシー,筋ジストロフィー,痙性対麻痺の病態について考察した。議論セクションにおいて,先端と落とし穴は,将来における臨床結果を改良するために説明した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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著者キーワード (5件)： , , , ,

神経系の疾患 , 先天性疾患・奇形一般

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