腫瘍形成のドライバーとしての単対立遺伝子欠失MUTYH生殖細胞系列変異体【JST・京大機械翻訳】

Barreiro Rodrigo Araujo Sequeira; Barreiro Rodrigo Araujo Sequeira; Sabbaga Jorge; Rossi Benedito M; Achatz Maria Isabel W; Bettoni Fabiana; Camargo Anamaria A; Asprino Paula F; A F Galante Pedro

文献

J-GLOBAL ID：202202260364255632 整理番号：22A0409706

腫瘍形成のドライバーとしての単対立遺伝子欠失MUTYH生殖細胞系列変異体【JST・京大機械翻訳】

Monoallelic deleterious MUTYH germline variants as a driver for tumorigenesis

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巻： 256 号： 2 ページ： 214-222 発行年： 2022年
JST資料番号： B0171A ISSN： 0022-3417 CODEN： JPTLA 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

MUTYHはDNAの塩基除去修復に関与するグリコシラーゼをコードする。MUTYHにおける対立遺伝子病原性生殖系列変異体は,MUTYH関連腺腫性ポリポーシスとして知られる常染色体劣性状態を引き起こし,その結果,結腸直腸癌のリスクを増加させる。しかし,1つの欠損MUTYH対立遺伝子のみを有する個人における癌リスクの増加の報告は議論の余地があり,少数の個人を含む研究に基づいている。ここでは,33の異なる腫瘍型と1170の健康な個人の10,389の癌患者における単対立遺伝子病原性MUTYH生殖系列変異体の包括的な調査を述べた。これら結果は,単対立遺伝子病原性MUTYH生殖系列変異体が,腫瘍における機能的MUTYH対立遺伝子のヘテロ接合性の体細胞消失の機構を介し,腫瘍形成を生じることを示す。単対立遺伝子病原性MUTYH生殖系列変異体の頻度は,一般集団よりも癌を有する個体において高いが,この頻度は腫瘍型間では均一ではないことを確認した。また,MUTYH変異シグネチャは機能的対立遺伝子の消失を伴う腫瘍にのみ存在し,特徴的なMUTYH塩基置換(C>A)が停止コドン発生を増加させることを見出した。腫瘍形成中に影響を受ける重要な遺伝子を同定した。結論として,単一対立遺伝子病原性MUTYH生殖系列変異体のキャリアは,腫瘍発生のリスクが高く,特に副腎腺癌のような異型接合事象の頻繁な喪失を伴うが,全体的なリスクは依然として低い。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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消化器の腫よう , 分子遺伝学一般

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