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J-GLOBAL ID：202202260538894309   整理番号：22A0449693

オートファジー経路遺伝子におけるRPS6KB1とPIK3R1の機能的変異体と膀胱癌のリスク【JST・京大機械翻訳】

Functional variants of RPS6KB1 and PIK3R1 in the autophagy pathway genes and risk of bladder cancer

著者 (17件)： Ma Lan (Department of Environmental Genomics, Jiangsu Key Laboratory of Cancer Biomarkers, Prevention and Treatment, Collaborative Innovation Center for Cancer Personalized Medicine, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Ma Lan (Department of Genetic Toxicology, The Key Laboratory of Modern Toxicology of Ministry of Education, Center for Global Health, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Zhang Dongjian (Department of Urology, Jiangsu Province Hospital of Traditional Chinese Medicine, Nanjing, China) ,  Huang Zhengkai (Department of Environmental Genomics, Jiangsu Key Laboratory of Cancer Biomarkers, Prevention and Treatment, Collaborative Innovation Center for Cancer Personalized Medicine, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Huang Zhengkai (Department of Genetic Toxicology, The Key Laboratory of Modern Toxicology of Ministry of Education, Center for Global Health, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Huang Zhengkai (Department of Urology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Zheng Rui (Department of Environmental Genomics, Jiangsu Key Laboratory of Cancer Biomarkers, Prevention and Treatment, Collaborative Innovation Center for Cancer Personalized Medicine, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Zheng Rui (Department of Genetic Toxicology, The Key Laboratory of Modern Toxicology of Ministry of Education, Center for Global Health, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Du Mulong (Department of Environmental Genomics, Jiangsu Key Laboratory of Cancer Biomarkers, Prevention and Treatment, Collaborative Innovation Center for Cancer Personalized Medicine, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Du Mulong (Department of Biostatistics, Center for Global Health, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Lv Qiang (Department of Urology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Qin Chao (Department of Urology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Chu Haiyan (Department of Environmental Genomics, Jiangsu Key Laboratory of Cancer Biomarkers, Prevention and Treatment, Collaborative Innovation Center for Cancer Personalized Medicine, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Chu Haiyan (Department of Genetic Toxicology, The Key Laboratory of Modern Toxicology of Ministry of Education, Center for Global Health, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Yuan Lin (Department of Urology, Jiangsu Province Hospital of Traditional Chinese Medicine, Nanjing, China) ,  Zhang Zhengdong (Department of Environmental Genomics, Jiangsu Key Laboratory of Cancer Biomarkers, Prevention and Treatment, Collaborative Innovation Center for Cancer Personalized Medicine, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Zhang Zhengdong (Department of Genetic Toxicology, The Key Laboratory of Modern Toxicology of Ministry of Education, Center for Global Health, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, China)
資料名： Archives of Toxicology  (Archives of Toxicology)
巻： 96  号： 1  ページ： 367-375  発行年： 2022年 
JST資料番号： D0867A  ISSN： 0340-5761  CODEN： ATXKA8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： オートファジーは癌細胞生存を阻害することにより腫瘍形成を抑制し,癌細胞増殖と腫瘍増殖を促進することにより腫瘍形成を促進することができるので,癌において重要な役割を担っている。しかしながら,膀胱癌リスクに対するオートファジー調節鍵遺伝子の遺伝的変異の役割は,不明のままである。ここでは,オートファジー経路に関わる遺伝子に対する膀胱癌と遺伝的変異体との関係を検討した。580の膀胱癌症例と1101の対照におけるゲノムアノテーション(MAGMA)のマルチマーカー分析により遺伝子ベースの分析を行った。ロジスティック回帰モデルを用いて膀胱癌感受性に対するSNP効果を計算した。発現量的形質遺伝子座(eQTL)分析は,遺伝子型-組織発現(GTEx)プロジェクトによって行われた。遺伝子発現は,癌ゲノムアトラス(TCGA)データベースに基づいて評価した。3つの潜在的に機能的SNP RPS6KB1 rs1292038,PIK3R1 rs34303,およびrs56352616は,膀胱癌のリスクと関連することが示された(rs1292038に対してOR=0.71,95%CI=0.61~0.82,P=7.88×10-6,rs34303に対してOR=1.25,95%CI=1.09~1.45,P=2.11×10-3,rs56352616に対してOR=0.74,95%CI=0.62~0.90,P=2.47×10-3)。これら3つのSNPのリスク遺伝子型数の増加は,膀胱癌発症のより高いリスクと関連していた。さらに,rs1292038は全血においてRPS6KB1に対してeQTL効果を示した(P=3.90×10-7)。さらに,RPS6KB1のより高い発現およびPIK3R1の低い発現は,膀胱癌リスクと有意に関連していた。著者らの知見は,オートファジー経路遺伝子RPS6KB1とPIK3R1における遺伝的変異が膀胱癌感受性を付与することを示した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  感受性 ,  腫瘍細胞 ,  遺伝子発現 ,  *膀胱腫瘍 ,  腫瘤形成 ,  *オートファジー
準シソーラス用語： アトラス ,  腫瘍成長 ,  遺伝的変異 ,  全血 ,  ロジスティック回帰モデル ,  組織発現 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： オートファジー ,  感受性 ,  膀胱癌 ,  遺伝子変異体

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： オートファジー ,  経路 ,  遺伝子 ,  変異体 ,  膀胱癌 ,  リスク