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J-GLOBAL ID：202202260721052255   整理番号：22A0947264

遺伝性膵外分泌不全と膵炎:子供が成人ケアに移行するとき【JST・京大機械翻訳】

Inherited pancreatic exocrine insufficiency and pancreatitis: When children transition to adult care

著者 (1件)： Scheers Isabelle (Department of Paediatrics, Paediatric Gastroenterology and Hepatology Unit, Cliniques universitaires Saint Luc, Universite Catholique de Louvain, Brussels, Belgium)
資料名： Best Practice & Research Clinical Gastroenterology  (Best Practice & Research Clinical Gastroenterology)
巻： 56-57  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3177A  ISSN： 1521-6918  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性膵炎(HP)は,2つの異なる疾患群を含む:先天性外分泌膵臓機能不全(EPI)として初めて現れる,そして,第2は膵炎の遺伝型を含む。EPIは腺機能喪失の極限発現を表す。嚢胞性線維症は,早期発症EPIの最も頻度の高い病因である。疾患メカニズムの遺伝学と成長の理解は,革新的で個人化された治療アプローチの道を開いた。病態生理をさらに解明し,EPIの他の原因に対する新しい治療法を探索する努力が進行中である。HPは,適切な膵臓機能およびホメオスタシスで重要な役割をする,消化プロテアーゼまたは蛋白質をコード化している遺伝子の変異を有する患者において発生する。改良した配列決定法は,いくつかの原因および疾患促進遺伝子の発見につながった。HPのほとんどの形は小児期発症を有するが,合併症は通常成人期に現れる。経験したセンターにおけるサーベイランスは,タイムリーな方法でこれらの合併症を診断し,対処するために必須である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  消化 ,  膵臓 ,  病態生理 ,  ペプチド結合ヒドロラーゼ ,  ホメオスタシス ,  子供 ,  機能障害 ,  *外分泌 ,  *消化系生理 ,  *膵臓炎 ,  治療法 ,  合併症 ,  病因
準シソーラス用語： *膵外分泌 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 膵外分泌不全 ,  Shwachman-Bodian-Diamond症候群 ,  遺伝性膵炎 ,  PRSS1

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  消化器の臨床医学一般  (GH01030P)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  膵外分泌 ,  膵炎 ,  子供 ,  成人 ,  移行